Boala Nieman- Pick

Boala Nieman- Pick

q       Transmitere autosomal recesiva, frecventa crescuta la evreii Ashkenazy

q       Patogeneza

v      Mutatii ale genei (Mp15.1-15.4), care codifica sfingomielinaza

tipul A - absenta activitatii enzimei

tipul B - din activitatea normala

q       Patologie

v      celula

macrofag spumos, cu citoplasma destinsa de vacuole uniforme, sfingomielina si colesterol

FM - spirale laminare, concentrice in lizozomi

q       Corelatii anatomoclinice

v      Splina

splenomegalie - uneori masiva

v      Ficat

celulele Kupffer si hepatocite

v      Limfoganglioni

v      Maduva osoasa

v      Creier

atrofie severa

neuronii - balonizati pierdere

uneori demielinizare

v      In din cazurile tip A - pata rosie pe retina

q       Forme clinice

v      Tipul A

apare in copilarie

hepatosplenomegalie

neurodegenerare progresiva

moarte - aproximativ 3 ani

v      Tipul B

hepatosplenomegalie

trasaturi neurologice minime

supravietuire adult