Boala Wilson

Boala Wilson

q       Transmitere autosomala recesiva -

acumulare de niveluri toxice de cupru in numeroase tesuturi si organe - indeosebi ficat, creier si ochi

q       Genetica

Gena ATP7B de pe cromozomul 13 - o ATP-aza transportatoare de cupru, localizata pe membrana canaliculelor hepatocitare

q       Patogeneza

Excretie biliara deficitara

In jurul virstei de 5 ani, Cu nelegat de ceruloplasmina se revarsa in circulatie

hemoliza si modificari patologice in creier - cornee - rinichi - oase - articulatii - paratiroide

Ceruloplasmina serica scade secundar supraincarcarii hepatice cu Cu

q       Patologie

v      Ficat

steatoza

hepatita acuta

hepatita cronica

ciroza micronodulara (uneori din copilarie) macronodulara

necroza hepatita masiva

v      Creier

interesarea ganglionilor bazali - indeosebi putamenul

tulburari neuropsihice

v      Ochii

inelul Kayser-Fleischer