Scrigroup - Documente si articole

Username / Parola inexistente      

Home Documente Upload Resurse Alte limbi doc  

CATEGORII DOCUMENTE





Alimentatie nutritieAsistenta socialaCosmetica frumuseteLogopedieRetete culinareSport

TULBURARILE METABOLISMULUI MATRICII EXTRACELULARE

sanatate

+ Font mai mare | - Font mai mic







DOCUMENTE SIMILARE

Trimite pe Messenger
PROTEZE EXTERNE ALE aparatului locomotor
Capul omului
PERICARDITELE
Diabetul zaharat - test grila cu raspunsuri corecte
Alba ca Zapada - poze pas cu pas
ENZIMELE
HIPERORHISMUL
Halucinogene - Efecte chimice si fiziologice
AZBESTOZA
Puterea Muzicii - ne fortificam sistemul imunitar

TULBURARILE METABOLISMULUI MATRICII EXTRACELULARE

PREMISE FIZIOLOGICE:



Matricea extracelulara: preponderent proteica

·         Proteoglicanii - grup heterogen de molecule

o        Sambure proteic: PAS+

o        Mucopolizaharide acide (MPZ) = glicozaminoglicani (GAG): Albastru Alcian +

§         Condroitin-sulfat, dermatan-sulfat, keratan-sulfat, heparan-sulfat, hialuronati 

·         Glicoproteine structurale: PAS +

·         Fibre: colagen (reticulina), elastina; sintetizate de celule mezenchimale (mai ales fibroblaste/miofibroblaste, dar si osteoblaste/colagen I, celule musculare etc.)

TULBURARILE METABOLISMULUI PROTEOGLICANILOR

Reactie la agresiune:

Depolimerizarea MPZ → substanta fundamentala devine apoasa

·         Microbi care secreta hialuronidaza: Clostridium welchi, Streptococcus pyogenes

Acumulare excesiva de proteoglicani = Distrofie sau degenerescenta mixoida

Def. Transformare in tesut mixoid, ~ tesutului mixomatos al cordonului ombilical (gelatina Warthon)

·         Macroscopie: gelatinos; Microscopie: fibroblaste stelate, separate de o substanta usor bazofila, omogena, fin dilacerata, ± spatii chistice, PAS +, Alcian blue +

Mixedemul:

·         Boala Basedow-Graves: derm pretibial, retroocular

·         Hipotiroidism: generalizat  - derm, miocard, limba (macroglosie), viscere

Prolapsul valvei mitrale:

·         Degenerescenta mixoida cu spatii chistice in valva mitrala (cuspe, ± inel valvular, ± cordaje tendinoase) ± degenerari ale fibrelor elastice (asociere cu sindromul Marfan)

·         Macroscopie:

o        Una/ambele cuspe → „gelatinoase”, initial ingrosate, ulterior subtiate si intinse datorita presiunii sanguine, cu o suprafata mult largita, prolaband in ventricul in sistola atriala si balonizand in atriu in diastola atriala (mai mult de 4 mm fata de inelul valvular, ~ unui cort), in momentul inchiderii valvei cuspele provocand un clic stetacustic caracteristic

o        ± Inel valvular largit (se calcifica in timp)

o        ± Cordaje tendinoase alungite, subtiate, rupte

„Necroza” chistica a mediei aortei („medionecroza chistica a aortei”)

·         Degenerescenta mixoida ± fragmentarea lamelelor elastice in media aortei  → lacuri de MPZ

·         Tineri + sindrom Marfan; Adulti + sex masculin + HTA cronica

·         Favorizeaza hematomul disecant de aorta ! = „anevrism” disecant de aorta

o        Mai frecvent la sexul masculin, peste 60 ani, hipertensiv

o        Lacurile de MPZ → pierderea aderentei intre straturile mediei

o        Puseu hipertensiv → ruperea intimei (tipul A - aorta ascendenta deaspra inelului aortic, tipul B - aorta descendenta, toracica) → sangele patrunde in perete pana la jumatatea grosimii mediei → hematom care creste disecand media longitudinal (sens cranial, distal)  

o        Complicatii

§         Hematomul ajuns la o bifurcatie importanta ingusteaza semnificativ lumenul

·         Artere coronare → infarct miocardic

·         Artere renale → insuficienta renala acuta

§         Hematomul ajuns la distanta de poarta de intrare:

·         Rupe jumatatea externa a mediei si adventitia → hemoragie fatala (hemotorace, hemoperitoneu)

·         Rupe jumatatea interna si intima → reluarea circulatiei printr-un lumen fals (poate fi salvator pentru o perioada de timp → permite diagnosticul si interventia chirurgicala)

Pseudochistul sinovial

·         In relatie cu o capsula articulara, structura tendinoasa

·         Chist cu perete conjunctiv si continut de MPZ, fara tapet epitelial

Tumori conjunctive si nervoase cu aspect mixoid sau cu arii mixoide

Anomalii genetice in degradarea MPZ = Mucopolizaharidoze

·         Grup de sindroame: 7 variante cu transmisie AR si Sdr. Hunter transmis X-linkat

·         Defecte genetice ale enzimelor lizozomale implicate in degradarea MPZ → acumulare intracelulara: keratan sulfat (oase), dermatan sulfat (oase, viscere), heparan sulfat (SNC)

Sindromul Hurler: cel mai sever → deces la ~ 6 ani

·         Microscopie: acumulare de dermatan si heparan sulfat in condrocite, osteocite, fibroblaste, macrofage (ex. celule Kupffer, macrofage splenice), hepatocite, miocard, celule endoteliale (depozite subendoteliale coronariene), neuroni, limfocite si neutrofile (anomalia Adler) → celule balonizate, cu citoplasma clarifiata, cu vacuole minuscule, PAS + (rosii) 

·         Macroscopie: gargoilism = anomalii scheletale (trasaturi grosolane, redoare articulara) nanism, hepatosplenomegalie, cardiopatie ischemica, retard psihic, cornee opaca

GLICOPROTEINOZE (fucozidoza, manozidoza, displazia geleofizica, insuficienta de alfa-1-antitripsina); SIALIDOZE; MUCOLIPIDOZE

TULBURARILE METABOLISMULUI COLAGENULUI

„Atrofia” colagenului = sinteza scazuta de colagen

·         Administrare prelungita de glucocorticoizi (Prednison), senescenta

Leziuni productive de colagen prin stimularea fibroblastelor

·         Termeni uzuali:

o        m. Fibroza = proliferare de fibroblaste si miofibroblaste (retractile) si secretie de colagen

o        M. Scleroza = arie indurata,  ferma/dura, alb-cenusie, ± alb-sidefie (colagen hialinizat),  care se retracta in timp

·         Conditiile de aparitie ale fibrozei:

o        Fibroza postdistrofie (necroze, unele atrofii)

§         Fibroza cicatriciala prin intermediul unui tesut de granulatie (arie necrotica mare)

·         Forme patologice: Cicatricea hipertrofica; Keloidul = cicatrice cu exces de colagen (fibroblaste defecte genetic, mai ales rasa neagra, recidive mai grave dupa excizii chirugicale)

§         Fibroze difuze (celule necrotice dispersate difuz)

·         Postinflamatorii (hepatita cronica → ciroza)

·         Asociate unor atrofii (ex. scleroatrofii ischemice)

·         Postradioterapie (necroze celulare, afectare vasculara → ischemie)

o        Fibroze autoimune → stimulare imuna a fibroblastelor

§         Scleroza sistemica progresiva: scleroza cutanata (sclerodermie), viscerala

o        Fibroza retroperitoneala idiopatica (B. Ormond) → obstructia ureterelor → hidronefroza

o        Fibroze pseudotumorale: Fasciita nodulara si leziunile inrudite; Fibromatozele

·         Clasificarea fibrozei dupa topografie

o        Fibroza disecanta

§         Mutileaza, diseca parenchimul: cardioscleroza (difuza, cicatriciala), ciroza

o        Fibroza incapsulanta

§         Ingroasa capsula unui organ

§         Delimiteaza, incapsuleaza o leziune: abces, hematom incapsulat

o        Fibroza sistematizata – ingroasa, accentueaza trama conjunctiva normala a organului

§         Pneumonii interstitiale idiopatice:  fibroza septelor pulmonare



Defecte moleculare ale colagenului

·         Osteogeneza imperfecta

o        Grup de boli ereditare, AD

o        Defecte de sinteza ale colagenului de tip I (90% din matricea osoasa)

o        Clinic: fragilitate osoasa marcata si uneori sclerotice albastre (Boala scleroticelor albastre)

·         Sindromul Ehler-Danlos

o        Grup de leziuni heterogene: clinic, genetic si biochimic (14 variante) 

o        Transmitere AD, AR, X-linkata

o        Defecte ale colagenului → „atrofia” generalizata a colagenului

§         ± Degenerarea fibrelor elastice → umflate, rupte  

o        Trasaturi comune

§         Piele fragila, laxa, hiperextensibila

§         Plagi (chirugicale) greu vindecabile (± dehiscenta), cicatrici deprimate

§         Dilatari vasculare (telangiectazii) → echimoze, hemoragii prelungite in plaga, hemoragii gastro-intestinale

§         Hipermobilitate articulara

o        Trasaturi particulare

§         Tipul IV - tendinta de rupere spontana: uter gravid, intestin, artere mari

§         Tipul VI – ruperea aortei, cifoscolioza severa, orbire

§         Tipul VIII – boli parodontale severe

§         Tipul IX – deformari scheletice, diverticuli vezicali

TULBURARILE METABOLISMULUI FIBRELOR ELASTICE

Elastopatii productive

Fibroelastoza endocardului

·         Hipersecretie de elastina si colagen in intima endocardului

·         Ingrosarea, indurarea endocardului → cardiomiopatie restrictiva

Fibroelastoza arteriala

·         Fibroelastoza „hiperplazica” a arteriolelor renale: HTA benigna

Elastoza tumorala: in carcinomul mamar

Elastopatii degenerative ereditare

Sindromul Marfan

·         Transmitere AD cu expresie ridicata in fenotip; Mutatii spontane in 1/3 din cazuri

·         Patogeneza: mutatia genei care codifica fibrilina, de pe cromozomul 15

o        Fibrele elastice = tropoelastina care se depune pe microfibrile (ex. fibrilina) din matrice 

·         Anomalii scheletale: statura foarte inalta; membre lungi, subtiri; arahnodactilie (degete lungi si subtiri); dolicocefalie (craniu alungit, ingust); cifo-scolioza; torace deformat cu stern infundat; articulatii hipermobile (luxatii, subluxatii frecvente)

·         Anomalii oculare: luxatie, subluxatie de cristalin

·         Anomalii cardiovasculare: prolaps de valva mitrala + dilatarea inelului aortic (→ insuficienta aortica; afectare secundara a ostiumului coronarelor) + necroza chistica a mediei aortei (→ hematom disecant de aorta)

Pseudoxantoma elasticum

·         AD, AR

·         Microscopie

o        Depuneri de fibre elastice ingrosate, rupte (elastorhexis), ± calcificari

·         Macroscopie:

o        Papule galbui (pseudoxantoame) ale tegumentului: regiunea axilara, a gatului, inghinala

o        Vase: depuneri pe coronare cu ischemie miocardica, pe arterele renale

o        Retina: benzi angioide

Cutis laxa

·         Grup de boli ereditare care afecteaza legarea incrucisata a fibrelor elastice

·         Macroscopie: piele laxa, uneori emfizem pulmonar, diverticuli ai tractului gastrointestinal, hernii

Elastopatii dobandite

Vergeturile

·         Cauze: administrarea de corticoizi, sindromul Cushing, ingrasari si slabiri repetate

·         Macroscopie: striuri violacei, apoi alb-sidefii, la nivelul tegumentului din portiunile inferioare ale abdomenului, sani, portiunea superioara a coapselor

·         Microscopie: degenerescenta si atrofia fibrelor de colagen si elastina din derm

Elastoza senila

·         ~ Elastoza actinica: pete alb-galbui la persoanele in varsta

TULBURARILE METABOLISMULUI LIPIDIC

TULBURARILE METABOLISMULUI TRIGLICERIDELOR NEUTRE (LIPIDE NEUTRE)

DEF: Acumulari de lipide neutre in adipocitele existente si ulterior hiperplazia celulelor adipoase

o       Diferit de acumularile in alte tipuri de celule: ex steatoza hepatica

Acumulari localizate

Lipomatoza: subcutanat, epicardic, peripancreatic, perirenal

Acumulari regionale

Fiziologice:gat, fese (steatopigie)

Patologice:

·         Boala Cushing: acumulare facio-tronculara datorita cresterii glucocorticoizilor suprarenalieni

·         Hipogonadism masculin: acumulare in jumatatea superioara a corpului

·         Hiperfoliculinism: acumulare in jumatatea inferioara a corpului („pantalon de calarie”)

·         Boala Madelung: acumulare simetrica pe gat, ceafa, axila, la barbati alcoolici

·         Boala Dercum: tumefieri dure, prost delimitate, dureroase, la femei dupa menopauza

Acumulari generalizate

Obezitatea:subcutanat, epicardic, peripancreatic, perirenal, peritoneal, epiplon, mediastin

·         Cuantificata prin Body Mass Index (BMI - OMS 1998) = raport intre greutate si suprafata corporeala

o        Status subponderal: sub 18,5 kg/m2

o        Status normoponderal: 18,5-24,9 kg/m2

o        Satus supraponderal: peste 25 kg/m2 (14-21% din populatie)

§         Preobezitate: 25-29,9 kg/m2

§         Obezitate grad I: 30-34,9 kg/m2 (7% din populatie)

§         Obezitate grad II: 35 – 39,9 kg/m2

§         Obezitate grad III:  peste 40 kg/m2

·         Genele implicate:

o        Gena Ob (obezitatii): codifica leptina (substanta hormonala produsa la nivelul tesutului adipos care are rol major in: nutritie, reglarea echilibrului energetic, reproducere)

o        Gena ObR:  codifica receptorul pentru leptina (SNC)




o        Obezitate genetica: Sindromul Bardet-Biedel, S.Prader-Wili

·         Factorii favorizanti

o        Statusul genetic: leptina exprimata intens deprima centrii satietatii

§         Nu leptina este factorul determinant al obezitatii !

o        Sexul: mai frecvent femeile

o        Varsta: incidenta creste progresiv pana la 60-70 ani; crestere alarmanta la copii (adipozitate precoce la 5-7 ani → sansa mare de obezitate la adult)

o        Factori de mediu: activitate fizica, obiceiuri alimentare (cantitativ/calitativ)

o        Factori psihologici, sociali, culturali: adaptarea la stres,  tulburari emotionale, status marital (femei maritate), status socio-economic

·         Obezitatea este multigenetica si multifactoriala → asociatii morbide ale obezitatii

o        Obezitate + ateroscleroza (cardiopatie ischemica), diabet zaharat, hipertensiune arteriala (accidente vasculare cerebrale), litiaza biliara (colecistopatii)

o        Obezitate (depunere abdominala) + trigliceride inalte, HDL scazute, frecvent HTA = sindrom metabolic

o        Obezitate + cancer endometrial, infertilitate (nuliparitate + ciclu anormal), menopauza tarzie, DZ, HTA

§         + cancer mamar

§         + cancer colon : la barbat

o        Obezitate + varice

o        Obezitate + diabet zaharat, steatohepatita non-alcoolica

o        Obezitate + osteoartrita

o        Obezitate + apnee in somn = Sindromul Pickwick

Redistribuirea tesutului adipos:

Sindromul lipodistrofic – HIV

·         La bonavii HIV tratati cu inhibitori de proteaze: 30%-50%

·         Alterari metabolice complexe

·         Redistribuirea grasimii corporeale

o        Lipoatrofie: fata (periorbitar, temporal), membre, fese

o        Depuneri de grasime:

§         Obezitate viscerala: gastrointestinal, ficat, mamele (femei), muscular

§         Obezitate centrala: trunchi, ceafa (cocoasa de bizon)

·         Risc cardiovascular crescut

·         Piele uscata, unghie incarnata, necroza aseptica de sold, osteopenie/osteoporoza

·         Lipsa de complianta la tratament

TULBURARILE COLESTEROLULULUI SI ESTERILOR COLESTEROLULUI (LIPOIZI)

PREMISE FIZIOLOGICE:

·         Colesterolul – utilizat in sinteza membranelor celulare

Depunerile de colesterol

Microscopie

·         Depuneri intracelulare in macrofage (specifice tesutului sau monocite sanguine migrate in focar):

o        Celule xantomatoase (uninucleate, cu nuclei rotunzi, mici, bazofili)

§         HE: citoplasma palid eozinofila, spumoasa - cu microvezicule albe (colesterol care se dizolva la deparafinare)

§         Coloratie Schultz: citoplasma cu picaturi microveziculare rosii

o        Celule Touton  (mutinucleate, cu nuclei grupati submembranar)

·         Depuneri extracelulare: cristale aciculare de colesterol precipitat in interstitii

o        HE: aspect de spatii albe goale aciculare (se dizolva la deparafinare), in jur cu o reactie inflamatorie granulomatoasa de corp strain

o        Hematoame vechi, focare inflamatorii vechi, placi de aterom, granulomul apical dentar, calculii biliari colesterolici

Etiopatogeneza depunerilor localizate

·         Calculi colesterolici biliari

·         Tesuturile inflamate

o        Infectioase: colecistita xantomatoasa, pneumonia, pielonefrita, salpingita xantomatoasa

o        In focare de necroza: ramolismentul cerebral, steatonecroza

·         Tesuturi neinflamate

o        Colesteroloza: celule xantomatoase in corionul mucoasei colecistului, fara inflamatie 

§         Mucoasa rosie, punctata de mici noduli galben aurii = „vezicula fraga”

o        Xantelasma: celule xantomatoase dermale (depozit galben, unghi intern al pleoapelor)

§         DZ, hipercolesterolemie - la varstnici

§         Hipercolesterolemie familiala – la copii

o        In celule tumorale: ex. carcinomul cu celule renale (clare)

Etiopatogeneza depunerilor generalizate

·         Ateromatoza !: in intima arterelor

·         Xantoame cutanate: in hiperlipidemii

§         Macroscopic - noduli de culoare galbena, pseudotumorali

§         Microscopic: acumulare de celule xantomatoase

o        Xantomul eruptiv: noduli cat gamalia de ac (gat, fese, posterior coapse, coate, genunchi)

o        Xantomul tuberos: periarticular, tendinos, cat un ou de porumbel

o        Xantomul plan: palme, plante

o        Xantomatoza = xantoame multiple: ereditara, idiopatica sau secundara (DZ)

·         Boala Wolman

o        AR

o        Microscopie: depuneri de colesterol in tractul gastrointestinal (macrofage), in ficat (celule Kupffer, hepatocite)

o        Debut la sugar: dificultati la supt, hepatosplenomegalie, calcificari in suprarenale

o        Evolutie grava, cu deces la 6 luni

TULBURARILE LIPIDELOR COMPLEXE (LIPOIDOZE)    

Sfingolipidoze = gangliozidoze – doua forme

Gangliozidoza GM1 – rara

Gangliozidoza GM2 = boala Tay-Sachs

·         Autosomal recesiva, mai ales evrei Ashkenazi

·         Deficit sever de hexaminidaza A care determina acumularea de gangliozide in celule

·         Retard psihomotor, megalocefalie, spasticitate, paralizii, convulsii, tulburari de vedere pana la orbire



·         Microscopie: celule mari, balonizate, in toate organele, mai ales neuroni (creier, retina)

·         Evolutie severa cu deces la aprox. 4 ani

Sulfatidoze

Boala Gaucher (AR)

·         Deficit de glucocerebrozidaza → acumulare de glucozil ceramida in macrofage (din leucocite senescente)

·         Patologie: Celula Gaucher (patognomonica) = macrofage din organism (alveolare, Kupffer, splenice etc.) care devin mari, voluminoase, cu citoplasma palida, fara vacuole, insa fibrilara, ceea ce ii da un aspect striat asemanator hartiei botite

o        Ficat: blocheaza sinusoidele hepatice si comprima hepatocitele → atrofie si fibroza hepatica → ficat marit, ulterior micsorat si fibrozat

o        Splina: ingroasa septele sinusoidale → splenomegalie cu hipersplenism (anemie, trombocitopenie, neutropenie)

o        Maduva osoasa: cele Gaucher in maduva osoasa → dureri osoase, fracturi spontane, balonizarea extremitatii distale a femurului (~ balon Erlenmeyer) + pancitopenie

o        Creier: celule Gaucher in spatiul Virchow-Robin, iar in formele neuronopatice si in parenchimul cerebral

·         Forme clinice

o        Tipul I: cronic, ne-neuronopatic, adulti tineri, adolescenti, hepatosplenomegalie

o        Tipul II. acut, neuronopatic, infantil, semne neurologice initial, ulterior hepatosplenomegalie, supravietuirea 1 an

o        Tipul III: subacut, ne-neuronopatic, juvenil, deteriorare intelectuala    

Boala Niemann Pick (AR)

·         Biochimic/genetic:

o        Defect al genei care codifica sfingomielinaza: absenta sfingomielinazei (tipul A), reducerea la 10% din cantitatea normala (tipul B)

o        Activitate enzimatica normala: defect de esterificare a colesterolului ( tipul C), defect de transport intracelular al colesterolului ( tipul D)

·         Microscopie: aparitia de celule (macrofage sau celule parenchimale) mari, spumoase, cu vacuole fine in citoplasma - vacuole cu sfingomielina si colesterol

·         Macroscopie: splenomegalie, hepatomegalie (depunere in celule Kupffer si in hepatocite, limfadenomegalie, depunere in maduva osoasa, depunere in creier (balonizari ulterior distructii ale neuronilor, demielinizari in SNC → deficit motor si intelectual), ochi (pata rosie pe macula retiniana)

·         Tipul A – apare in copilarie, cu hepatosplenomegalie, neurodegenerare progresiva, deces in 3 ani

·         Tipul B – supravietuire pana la avarsta adulta, cu hepatosplenomegalie, leziuni neurologice minore

TULBURARILE METABOLISMULUI GLICOGENULUI

Def: acumulari intracelulare de glicogen (glicogenoze) sau scaderi ale rezervelor de glicogen

Scaderea rezervelor de glicogen

Generalizata

·         Ficat, plamani, inima: hipoxia neonatala

Localizata

·         Celulele epiteliale ale glandelor endometriale: hipo-progesteronism

o        Premise fiziologice: cantitatea de glicogen creste in celulele epiteliale ale glandelor endometriale in faza secretorie (luteinica) a ciclului menstrual 

·         Rol: pregatirea endometrului pentru sarcina

·         Vacuole albe: initial in citoplasma subnucleara (spre membrana bazala), ulterior si in polul apical, excretat in final in lumenul glandelor

·         Fibrele miocardice: infarctul miocardic

·         Celulele epiteliale scuamoase displazice: displazia de col uterin

Depuneri localizate de glicogen

·         Macroscopie: organ mai mare, mai ferm, palid

·         Microscopie: vacuole intracitoplasmatice, ex. hepatocite, sub sarcolema fibrelor musculare striate

o        HE: vacuole albe (dg.dif. cu apa din intumescentele celulare si cu grasimile din steatoze)

o        PAS,  Carmin Best:  vacuole rosii 

Hiper-progesteronism: cresterea cantitativa a glicogenului in glandele endometriale

Cresterea glicogenului in celulele tumorale

o        Celule tumorale „clare”: seminomul (tumora maligna a celulelor germinale spermatice), carcinomul cu celule renale (celule epiteliale tubulare renale)

Depuneri generalizate, pluriorganice de glicogen

Hiperglicemii prelungite

·         Perfuzii cu solutii hipertone de glucoza, DZ

·         Hepatocite, celule epiteliale ale tubilor contorti proximali, miocard (DZ), celulele β ale insulelor Langerhans (DZ)

Corticoterapia

·         Cresterea neoglicogenezei sub actiunea cortizolului

·         Hepatocite, fibre musculare striate

Glicogenoze ereditare

·         AR, X-linkat tipul VIII

·         Boala von Gierke (tipul I)

o        Biochimic: defect/deficienta al glucozo-6-fosfatazei → nu se poate face glicogenoliza

o        Microscopie: celule parenchimale puternic tumefiate, cu vacuole albe de glicogen (hepatocite, celulele epiteliale tubulare renale, epiteliale intestinale)

o        Macroscopie: organe mai mari, ferme, palide

o        Clinic: 

§         Hepatomegalie, renomegalie, retard in crestere (hipoglicemie)

§         Hipoglicemie ± la valori foarte scazute → convulsii (la nou nascuti)

§         Hiperlipidemie, hiperlactacidemie → xantoame cutanate

§         Hiperuricemie → guta

·         Boala Pompe (tip II)

o        Biochimic: deficienta/defect al α glucozidazei → acumulare de glicogen nedegradat in lizozomii a diferite celule

o        Microscopie: vacuole in fibre musculare (cardiace, scheletice) si limfocite

o        Forme clinice

§         Debut la sugari: deces in primul an de viata

·         Hepatomegalie usoara, cardiomegalie masiva si hipotonie musculara scheletica marcata → insuficienta cardiorespiratorie severa

§         Forma juvenila/adulta: prognostic mai bun

·         Predomina afectarea musculara scheletica → miopatie cronica

·         Boala Anderssen (tip IV)

o        Biochimic: deficienta amilo-glucan-transferazei → depunere de amilopectina in ficat, inima, sistem nervos

o        Evolutie: severa, deces la 2-4 ani cu ciroza hepatica

·         Boala McArdle (tip V)

o        Biochimic: deficienta fosforilazei musculare

o        Acumulare de glicogen in muschii scheletici → miopatie cronica

o        Clinic: debut la adolescenti si adulti tineri








Politica de confidentialitate

DISTRIBUIE DOCUMENTUL

Comentarii


Vizualizari: 1140
Importanta: rank

Comenteaza documentul:

Te rugam sa te autentifici sau sa iti faci cont pentru a putea comenta

Creaza cont nou

Termeni si conditii de utilizare | Contact
© SCRIGROUP 2019 . All rights reserved

Distribuie URL

Adauga cod HTML in site