Tiopurin metiltransferaza

Tiopurin metiltransferaza

Un alt polimorfism important din punct de vedere clinic intervine in cazul enzimei tiopurin metiltransferaza (TPMT) care este responsabila pentru metabolizarea agentilor antitumorali 6-mercaptopurina si 6-tioguanina. Polimorfismul acestei gene este asociat cu dificultati in stabilirea unei doze optime a acestor medicamente in tratarea copiilor bolnavi de leucemie.

Copiii cu o deficienta a TPMT dezvolta o toxicitate hematopoietica severa cand sunt expusi la medicamente precum 6-mercaptopurina, pe cand cei cu o forma cu activitate crescuta a enzimei necesita doze mari de medicament pentru a obtine un rezultat pozitiv.

Polimorfismul TPMT este relativ rar, cu o incidenta de numai 1% indivizi homozigoti in populatia alba, insa din moment ce aceste persoane prezinta o toxicitate exagerata la administrarea de doze normale de tiopurina, fenotipul TPMT poate reprezenta un factor important in tratamentul leucemiei infantile (Michael M. Shi, 2001).