BOLILE TESUTULUI CONJUNCTIV - VASCULITELE LA COPIL

BOLILE TESUTULUI CONJUNCTIV
VASCULITELE LA COPIL

Definitie: proces inflamator distructiv, care afecteaza arterele si venele.

Definitia poate fi extinsa la afectiunile la care peretele vascular este infiltrat cu celule inflamatorii fara a reprezenta elemente distructive.

Clasificare

Vasculite primitive

nAfectarea vaselor mici:

Purpura Henoch Sch nlein

Granulomatoza Wegener - vasculita necrotica a vaselor mici si medii la care se asociaza o inflamatie de tip granulomatos localizata cu predilectie la nivelul tractului respirator

Sdr. Churg Strauss - vasculita necrotica a vaselor mici si medii + inflamatie granulomatoasa + eozinofilie + AB

Crioglobulinemia esentiala - vasculita necrotica non-granulomatoasa a vaselor mici cu depozite imune de tip crioglobuline (sunt prezente si in ser)

Angeita leucocitoclastica cutanata - angeita a vaselor mici, afectand exclusiv tegumentele

Clasificare

nAfectarea vase medii

Poliarterita nodoasa

Boala Kawasaki

nAfectare predominant a vaselor mari (aorta si ramurile ei):

Arterita Takayasu

Arterita cu celule gigante Horton

Clasificare

Vasculite secundare:

nV. legate de infectii

nV. legate de bolile tesutului conjunctiv

nV. legate de hipersensibilitatea la medicamente

nV. legate de crioglobulinemie

nV. legate de malignitati

nV. posttransplant.

Imunopatogenie

A. Rolul complexelor imune circulante (CIC)

nCIC se depun in peretele vascular:

permeabilitate

chemotactism pentru PMN

nPMN se acumuleaza la locul inflamatiei, elibereaza enzime + radicali liberi leziune vasculara

Imunopatogenie

B. Rolul celulelor endoteliale in procesul inflamator

interactiunea intre endoteliu si leucocite este mediata de proteinele specifice de suprafata = molecule de adeziune.

nEle se gasesc pe suprafata endoteliului vascular si a leucocitelor si sunt clasificate in: integrine, selectine, imunoglobuline

nLeucocitele sunt purtatoare de integrine si selectine.

nMecanism: leucocitele se rostogolesc de-a lungul peretelui vascular, mediate de selectinele P si L. Incetinirea vitezei este mediata de integrinele leucocitare si moleculele de adeziune la endoteliu diapedeza.

nActivarea endoteliului rol major producerea vasculitelor prin stimuli extravasculari.

Imunopatogenie

C. Interventia Ac specifici (ex. Sdr. Good Pasture).

nANCA (Ac anti citoplasma de neutrofil) - prima descriere in granulomatoza Wegener

nAEA (Ac anti endoteliu)

nActivarea celulelor endoteliale, Lf. T, B, macrofagelor eozinofile si a Ac specifici (AEA, ANCA) citokine proinflamatorii.

SINDROAME VASCULITICE SPECIFICE COPILARIEI

Afectarea vaselor mici

nPurpura Henoch Sch nlein

nSindroamele vasculitice de hipersensibilizare (ex. Boala serului)

Definitie: apare la 5-7 zile dupa administrarea serului antidifteric, antitetanic, antibotulinic

Clinic: - purpura palpabila (usor reliefata)

rash maculopapular + artrita + nefrita + cardita

Biopsia cutanata - peretele vascular infiltrat cu PMN, eozinofile,

Imunofluorecenta: - CIC

SINDROAME VASCULITICE SPECIFICE COPILARIEI
Afectarea vaselor mici

Vasculite legate de infectie: VHB (- PAN), HIV, TBC, sifilis

nVasculita asociata VHB: este prezenta in caz de persistenta a antigenemiei si a CIC

Clinic

- forme sistemice: febra pierderi in greutate dureri articulare HTA

afectare renala semne neurologice centrale

afectare hepatica de intensitate medie (poate evolua acut sau cronic).

Anatomie patologica: pot apare fenomene de vasculita necrotica (in ficat si in muschi)

Tratament: interferon alfa plasmafereza

nVasculite in mononucleoza infectioasa: citomegalovirus, parvovirus B19 (PAN si granulomatoza Wegener).

Afectarea vaselor mici si medii

POLIARTERITA NODOASA

nbaietii > fetele, virsta debut = 8 - 10 ani

nEtiologie: necunoscuta. Sunt descrise asocieri cu VHB, VHC, streptococ si medicamente

nAnatomie patologica peretele vaselor mici si medii prezinta semne de inflamatie parcelara, mai mult longitudinala decat circumferentiala:

nmodificari fibrinoide

ninfiltratii leucocitare ale intimei. In situatii mai vechi se distruge stratul elastic si pot apare apoi tromboze, infarctizari ischemia zonei si aparitia de anevrisme.

Clinic

nsemne sistemice: febra, anorexie, slabire, letargie

nsemne cutanate: rash eritematos, petesii, leziuni nodulare, livedo reticularis, ulcere cutanate, noduli subcutanati,

sdr Raynaud

nCopii pot prezenta o forma limitata de PAN: febra, stare de rau, artrita, artralgii, leziuni nodulare subcutanate cu / fara semne sistemice.

n

nImplicarea vaselor renale lombalgii

hematurie micro/macroscopica

proteinurie, cilindrurie

HTA este regula

nart. coronariene: - tahicardie,

- infarct miocardic, IC

- pericardita, miocardita

POLIARTERITA NODOASA

Clinic

nimplicarea arterelor mezenterice dureri abdominale abdomen acut;

tulburari de tranzit,

hemoragii digestive

nimplicarea vaselor pulmonare fenomene respiratorii: tuse, wheezing, pleurita, infiltratii pulmonare

n SNC convulsii, coma, fenomene encefalitice, pareze, paralizii de nervi cranieni

POLIARTERITA NODOASA

nIridociclita

nneuropatie periferica: dureri, parestezii, slabiciune musculara

Laborator

reactanti de faza acuta

anemie

leucocitoza cu eozinofilie

hematurie, proteinurie

ANA, FR absent

Criterii de diagnostic in PAN (American College of Rheumatology)

nScadere ponderala fara alta cauza plauzibila

nLivedo reticularis

nDurere sau sensibilitate la palparea musculara, nedeterminata de infectii, traumatisme, hematoame etc

nMialgii, deficit motor sau sensibilitate la palparea gambei

nTAD > 90 mm Hg

n Mono/polinevrite

nUree sangvina crescuta (> 40mg/dl), creatinina crescuta (> 1,5 mg/dl), neexplicata prin deshidratare sau obstructia tractului urinar

nAnomalii arteriografice: anevrisme, ocluzii - datorita displaziei fibromusculare)

n Biopsie musculara: artere de calibru mijlociu/mic, cu infiltrate perietale segmentare

Poliarterita nodoasa

nDg + = minim 3 criterii

nDg. diferential: - RAA

alte colagenoze

nDiagnostic: semne clinice

biopsie musculo-cutanata

arteriografie mezenterica - anevrisme

nPrognostic - sever, evolutie fatala

nTratament: - CS 1-2 mg Kgc

Ciclofosfamida i.v.

Boala Kawasaki

nvasculita particulara, cu afectarea art. coronariene si cu fenomene clinice de boala sistemica.

nVirsta incidenta maxima - 5 ani

nEtiologie: necunoscuta. Se discuta implicarea toxinelor stafilococice, streptococice, retrovirusuri, ricketsii

Boala Kawasaki

Criterii diagnostice pentru boala Kawasaki

nFebra > 5 zile

nPrezenta a 4 din urmatoarele conditii

Conjunctivita bilaterala nepurulenta (uscata)

Modificari ale mucoasei orofaringiene: infectie faringiana, buze uscate, fisurate, limba zmeurie

Modificari ale extremitatilor: edem eritem descuamatii

Rash: pe trunchi, polimorf

Adenopatie cervicala

nBoala nu poate fi explicata prin alte entitati patologice

Boala Kawasaki

Alte semne si simptome semnificative:

ncardita (miocardita, pericardita)

ndiaree

nproteinurie si cresterea numarului de leucocite in sedimentul urinar

nartralgie si artrita

Boala Kawasaki

Factori de risc pentru afectarea coronariana (criteriile Asai)

nVirsta sub 1 an .........

nSex masc ............

nFebra > 14 zile .........

nAritmie ............

nHb < 10 g/dl ..........

nVSH > 100 mm/h ........

nLeucocitoza > 19000/mm3 .....

nCardiomegalie (ICT>

nAnomalii ECG (unda Q patologica)

Peste 6 puncte = afectare coronariana

Boala Kawasaki

Laborator

nanemie, leucocitoza cu trombocitoza

nreactanti de faza acuta

nproteinurie

nTGP

nANA, FR prezent

Ex. cordului:

- Rx, ECG

- ecografie cardiaca

- coronarografie

Dg. pozitiv: semne clinice + evidentierea anevrismelor coronariene pe ecocardiografie

Dg. diferential

nscarlatina

nACJ

nrujeola

nalte vasculite

Prognostic: bun la copilul fara afectare coronariana

nin caz de afectare coronariana - deces 1-2 % in 2 luni

Boala Kawasaki

Tratament:

ngamaglobuline i.v. - previn complic. cardiace.

nDoza: 400 mg/Kgc/zi, 5 zile sau

1g/Kgc/zi, 2 zile sau

2g/Kgc/zi - priza unica

nAspirina 100 mg/ Kgc/zi; se poate continua cu 5 mg pt. efectul antiagregant 6-8 sapt.

nDipiridamol 3-6 mg/Kgc - in cazul anevrismelor multiple

nTromboliza cu streptokinaza in tromboze coronariene

nBypass coronarian - in ocluzii coronariene

Boala Takayasu

Mai frecvent la sex fem., v = 15 -30 ani

Patogenie: factori implicati:

ninfectiosi: streptococ Treponema pallidum, BK, paraziti

nimunologici

nendocrine: hormonii estrogeni inhiba activitatea enzimelor glicolitice de la nivelul peretelui arterial atrofiere secundara a muschiului neted

Morfologie:

ndilatatii anevrismale care provoaca abs. pulsului la membrele superioare (boala fara puls)

nstenoze

nanomalii ale aparatului valvular, uneori calcificari

Boala Takayasu

Clinic

nsimptome generale: febra, scadere ponderala, transpiratii nocturne

nartrita

nIC

nabsenta pulsului la membrele superioare

nTA la membrele inferioare > membrele superioare

nImplicarea arterelor renale HTA

nTulburari neurologice (ameteli, tulburari de vedere) - lipsa de irigatie cerebrala

Laborator: - semne de inflamatie

gama globuline

nDiagnostic: ecocardiografia + angiografia anevrismele RMN

nTratament: s-a incercat CS + agenti citotoxici

COLAGENOZE
LUPUSUL ERITEMATOS DISEMINAT

Incidenta: - frecventa maxima in jur de 8 ani; fetele > baietii: raport 8:1

Patogenie: incomplet cunoscuta

Teren genetic favorizant: sugerat de:

nagregare familiala (LES si alte boli autoimune)

nincidenta crescuta la gemeni monozigoti

nincidenta crescuta la pacienti cu alte boli autoimune

nHLA A1

LUPUSUL ERITEMATOS DISEMINAT

Patogenie:

Teoria actuala: infectii cu virusuri lente (infectii cronice tolerate de un teren imun particular) ar induce:

nmodificari ale genomului limfocitar responsabile de alterari imunologice

neliberare de autoAc cu formare consecutiva de CIC ce determina inflamatie endoteliala si CID

Ipoteza imuna - sustinuta de:

nprezenta in singe a Ac anti AND, anti plachetari, anti eritrocitari, anti tisulari, etc

ndepozite tisulare de CIC (dovada a hiperreactivitatii LfB)

ndeficit al LfTs

nconsum de complement seric

napoptoza

LUPUSUL ERITEMATOS DISEMINAT

Mecanism posibil

agentii agresivi (traume, infectii virale, radiatii ionizante) produc alterari ale Ig, tesuturilor, nucleilor celulari care capata caracter autoantigenic. In conditiile unui teren genetic particular se va produce:

nhipersinteza de autoAc de catre LfB nelimitate de LfTs)

nformare de CIC, care adera la peretele vascular sub actiunea PAF eliberat de bazofile

Anatomie patologica: leziuni generalizate. Caracteristic:

nmase amorfe de material extracelular colorat in rosu cu hematoxilina = nuclei de celule degenerate similare cel. lupice

nin peretele vaselor = material eozinofilic acelular fibrinos + fenomene de vasculita (infiltratii cu celule mononucleare, plasmocite si chiar fibroza perivasculara, tromboze vasculare si necroze)

ngranuloame in diferite tesuturi

nimunofluorescenta CI, complement - in vase sangvine din piele, rinichi, etc

ncelula lupica fen. Hargraves (rozeta lupica: PMN inconjurat de fagocite)

Clinic: debut insidios/ acut

nSemne sistemice febra, stare de rau

artralgii, artrite

rash fugace

anorexie, pierderi in greutate

nSemne cutanate

Rashul: nu este obligator, nu se respinge diagnosticul de LES in lipsa lui

Aspect: "aripi de fluture" + elemente maculopapuloase eritematoase pe malare si proeminenta nazala.

Se extinde pe extremitati, gat,piept.

Poate fi bulos/infectat

Este fotosensibil

Lupusul discoid (manifestari cutanate) este neobisnuit la copil.

nAlte leziuni cutanate:

rash vasculitic

leziuni punctiforme (pete eritematoase): palme, varfurile degetelor, extremitati, trunchi.

livedo reticularis (fenomen Raynaud)

leziuni ulcerative pe palatul dur, moale, mucoasa jugala/nazala

purpura trombocitopenica

eritem nodos/multiform

alopecie

nArtralgii sau artrite asociate uneori cu necroze aseptice (cap femural), miozite, tenosinovite (enthesite)

nLeziuni cardiace

frecatura pericardica

cardiomegalie

aritmie

IC: miocardita, pericardita, endocardita verucoasa Libman Sacks, infarct miocardic

nLeziuni pulmonare

infiltratii pulmonare

Se poate suprapune infectia (susceptibilitate crescuta la infectii). Orice pneumonie in cadrul LES: pneumonie lupica ?/ pneumonie bacteriana ?

Clinic: - pneumonie acuta

hemoragie pulmonara

fibroza pulmonara in timp

pleurezie: lichidul pleural poate fi generat de

- vasculita

embolism pulmonar

I. cardiaca/ I. Renala

nElemente gastrointestinale:

dureri abdominale, diaree/ varsaturi

melena infarcte intestinale (sec. vasculitelor)

arterita mezenterica

perforatia este rara, dar grava, microperforatii pneumatoza intestinala (semnele de perforatie sunt mascate de tratamentul CS)

pancreatita acuta necesita CS + alimentatie parenterala

hepatosplenomegalie, peritonita

Afectarea renala apare la 50% din pacienti in momentul diagnosticului si poate fi asimptomatica. Clasificare OMS

I. normal (nici o leziune detectabila)

II. GN mezangiala (clasa I - II, conform OMS, 1982)

nclinic: fara expresie, eventual hematurie si/sau proteinurie minime, pasagere

nhistologic: - glomeruli optic normali sau alterari minime IFI: IgG + C'3 in mezangiu si peretii capilarelor

nevolutie: poate evolua spre leziuni de clasa III - IV. Tratamentul patogenic nu este necesar, doar supraveghere atenta.

Afectarea renala:

III. GN segmentala si focala (clasa III)

nclinic: febra, manifestari generale, proteinuire, hematurie microscopica (rar SN si/sau IR

nhistologic: - proliferare segmentala si focala (<50% glomeruli) , mezangiala; depunere de IgG si C'3 in mezangiu (toti glomerulii); depozite electrono-dense in mezangiu, MB glomerulara, subendotelial si subepitelial

nevolutie: corect tratata - evolueaza favorabil netratata - progreseaza spre GN proliferativa difuza

ncorticoterapia este de obicei suficienta, dar formele cu retentie azotata sau /si proteinurie nefrotica impun asocierea imunosupresoarelor citostatice din start

IV. GN proliferativa difuza (clasa IV)

nclinic: proteinurie importanta SN, HTA, retentie azotata

nhistologic: - toti glomerulii sunt afectati, dar in grade diferite (necroza fibrinoida, proliferare endocapilara, semilune crescent, trombi hialini, resturi nucleare) glomeruloscleroza + afectare interstitiala (infiltrate celulare), tubulara (degenerescenta epiteliala); depuneri IgG si C'3 mezangiale, in peretele capilar, MB tubulara si interstitial; depozite electrono-dense in toti glomerulii

nevolutie: - corect tratata - evolueaza favorabil

nimpune asociere CS + imunodepresive citostatice din start

LUPUSUL ERITEMATOS DISEMINAT

Afectarea renala:

V. GN membranoasa (clasa V)

nclinic: SN nefrotic hematurie microscopica

nhistologic: - ingrosarea MB depunere C 3 si IgG de-a lungul MG glomerulare si subepitelial

nevolutie: corect tratata - evolueaza favorabil

VI. GN sclerozanta (clasa VI)

neste precedata de obicei de GN proliferativa difuza si reprezinta stadiul final al afectarii renale

Austin et al:

Austin et al:

nFiecare factor este apreciat pe o scara subiectiva de la 0 la 3.

nNecroza fibrinoida si crescentul celular sunt multiplicate cu 2.

nUn index de cronicitate mare se asociaza cu un prognostic renal negativ si cu rezistenta la tratament.

nUn scor ridicat al indexului de activitate terapie agresiva.

Clinic

nSemne neurologice - determinate de vasculita cerebrala: hemoragii si infarcte cerebrale tablou neurologic grav (paralizii, convulsii, coma, encefalopatie, meningita lupica)

ncomplicatii psihiatrice (cefalee, convulsii, psihoze)

Dg.pozitiv - criterii Cohen modificate de ARA (American Rheumatism Association)

Rash malar

Rash discoid (placi rosii cu hiperkeratoza si atrofie)

Fotosensibilitate

Ulceratii bucale, nazale

Artrite sau poliartralgii (fara deformatii)

Serozite (pleurezie, pericardita - adesea sica)

Tulburari renale: hematurie, proteinurie > 0,5 g/zi, cilindrurie

Tulburari neurologice (in absenta alterarilor metabolice, hidro-electrolitice sau acido-bazice): psihoza, convulsii

Tulburari hematologice:

nAH

nLeucopenie < 4000/mm3, in minim 2 ocazii

nTrombocitopenie < 100000/mm3 in absenta medicatiei

Tulburari imunologice:

ncelule lupice

nAc anti Sm

nreactie fals pozitive pentru sifilis

nAAN

n11. Ac anti AND dublu catenar (in absenta drogurilor care pot cauza LES medicamentos)

LUPUSUL ERITEMATOS DISEMINAT

nDg.pozitiv - criterii Cohen modificate de ARA (American Rheumatism Association)

nPentru afirmarea dg este necesara prezenta (simultana sau succesiva) a minim 4 criterii, fiind obligatoriu criteriul 11 si unul din cele 4 teste ale criteriului 10

nLES trebuie suspectat in

- PTI ?

- urticarie cronica

- hipo/hipertiroidism

- proteinurie izolata

- hematurie izolata

- lupus discoid

nLaborator - vezi criterii de diagnostic

In plus mai pot apare:

FR

Complement (C'3, C'4) - Nivelul complementului este un marker de evolutie

Ac anti antigene nucleare (Sm)

a g , serine

retentie azotata

● Ac antifosfolipidici

Dg. diferential

nRAA

nACJ - forma sistemica

nalte colagenoze si vasculite

nsepticemii

nmalignitati (LAL)

nmanifestarile cutanate: - urticarie cronica

edem angioneurotic

dermatoze induse medicamentos

nmanifestari hematologice: - alte AH, alte cauze de leucopenie, trombopenie

aplazii medulare

nafectiuni cu manifestari generale importante: - TBC

malignitati

HIV

Tratament:

nScop: - stare de bine

serologie normala (complement normal, Ac anti AND dublu catenar absent)

nRashul: se trateaza topic cu preparate CS/ hidroxiclorochina

nFen. Raynaud: protectie contra frigului, vasodilatatoare (blocant canale de Ca) si CS

nFen. lupice medii:

fara GN: - aspirina/ AINS

PDS (1-2 mg/ Kgc) + antimalarice

nTratamentul fen. lupice medii cu GN:

- PDS(1-2 mg/Kgc) + CTX (pulsatii lunare cu 500 mg/m i.v.)

metil PDS 30 mg/ Kgc i.v., 3 zile consecutiv

CTX 500 mg/m i.v.

Methotrexat 10 mg/m

Ciclosporina 4-6 mg/Kgc/zi - in GN membranoasa refractara la tratamentul obisnuit

ntromboze: anticoagulante (heparina, aspirina)

nInsuficienta renala: dializa

Prognostic: 90% copii supravietuiesc dupa 5 ani de tratament

DERMATOMIOZITA

Definitie: boala sistemica caracterizata prin inflamatie nesupurativa a muschilor striati si leziuni cutanate distructive.

Etiologie, epidemiologie: cauze necunoscute

nmecanism: - incomplet elucidat

- limfocitele pacientului limfotoxine distrug celulele musculare

- in muschii afectati depunere de gamaglobuline si C

nincidenta: rara. Nu s-au raportat cazuri sub 2 ani

nmaxim in jur de 8 ani

nfetele > baietii

Morfopatologie:

nleziunile sunt dispuse neregulat!

nleziunea dominanta: vasculita care afecteaza vasele + tesutul conjunctiv din piele, tesut celular subcutanat si muschi

nIn muschi zone de degenerare, atrofie

nla nivel gastrointestinal vasculita + infarcte

nPot fi descrise leziuni glomerulare

Clinic

Manifestari musculare

ndebut insidios: slabiciune musculara proximala (centura scapulara si pelvina) si abdominala. Miopatia este deci la partile proximale, diferite grade de atrofie pe locuri variate

nurca greu scarile, merge greu pe bicicleta

nse piaptana si se imbraca greu

nnu se poate ridica sau sa ridice capul fara a se sprijini (semn Gowers)

nmuschii sunt rigizi, indurati, durerosi

nmuschii palato-respiratori:

regurgitare nazala

- tulburari respiratorii

- voce nazala

- aspiratie deces

2. Manifestari cutanate

elementul de diagnostic = rashul eritematos periorbitar si telangiectazia pleoapelor

npersista chiar dupa disparitia semnelor sistemice

nculoare violacee la nivelul pleoapelor, traverseaza radacina nasului si coboara pe pliurile nazolabiale

neste fotosensibil si recurent

pielea la nivelul articulatiilor este ingrosata, de culoare rosu palid, cu striuri transversale (pumn, uneori maleola interna)

leziuni de vasculita difuza - la nivelul patului ungheal

ulceratii: digitale, la nivel bucal

calcinoza: in tesutul moale, la locul de expunere la traumatisme (pumn, uneori fese) (noduli Gottron)

nmarker al vechimii bolii si al severitatii

nnodulii pot progresa fibroza musculara, blocheaza miscarile de flexie

nprovoaca infectii

npot elibera o secretie branzoasa, alba, lasand o cicatrice persistenta

Manifestari articulare

artrita acuta/subacuta tranzitorie

artrita de tip "reumatoid" cu evolutie cronica, deformanta

3. Manifestari cardiovasculare

miocardite cu tulburari de conducere si ritm, tulburari de repolarizare, IC

fenomene Raynaud

4. Manifestari pulmonare

capacitatea de ventilatie cu 80%

dispnee - prin afectarea muschilor respiratori si fibroza pulmonara

embolii pulmonare

Manifestari digestive:

tulburari de deglutitie

dureri abdominale

perforatii si pneumatoza intestinala melena/ constipatie

reflux gastro-esofagian pneumonie de aspiratie (sunt expresia vasculitelor si a insuficientei musculare)

6. Manifestari genito-urinare:

insuficienta renala prin leziunea endoteliului renal

necroza ureterala vasculita ureterala

intarzierea menstruatiei

5. Manifestari oftalmologice

tumefactii periorbitare

dilatatii vasculare la marginea pleoapelor, cu fenomene trombotice

in perioada activa: - exsudate retiniene, edem retinian

- atrofia nervului optic pierderea vederii

glaucom ; atentie la administrarea CS

Laborator:

nhematologie: cresterea Lf. B; CD4/CD8

prin CD8

nserologie: - CPK - sensibila la tratament,

- alanin aminotransferaza , aspartat aminotransferaza

aldolaza , LDH

nimunologie: - C CIC

- Factor von Willebrand , ca dovada a leziunii endoteliale

nEMG - grupele musculare proximale - traseu de tip miogen: hipovoltat, polifazic, fibrilatii spontane si descarcari repetate de inalta frecventa.

nBiopsie musculo-cutanata - leziuni vasculitice, necroza focala a fibrelor musculare,

regenerare fibre,

infiltrare mononucleare perivasculare interstitiale,

zone de atrofie musculara

nRMN, CT: evidentiaza leziunile de miozita si calcificarile

Criterii de diagnostic pozitiv (Bohan si Peter, 1975)

nDeficit muscular la radacina membrelor, muschii gatului si abdominali

nSemne cutanate:

● eruptie faciala

● vasculita fetelor de extensie a degetelor (noduli Gottron) si la nivelul marilor articulatii (genunchi, coate)

nCresterea nivelului seric la enzimelor musculare

nEMG: traseu miogen

nBiopsie musculara: miozita focala, leziuni de vasculita

Diagnostic pozitiv: semne cutanate + alte 3 criterii

Diagnostic diferential

poliomielita

sdr. Guillain Barr

distrofie musculara

miastenia gravis

miopatii metabolice

colagenoze

RAA - hipotonie musculara dureri articulare !

Tratament

- PDS 1-2 mg/Kgc/zi, cu urmarirea CPK

- metil PDS - in formele cu tulburari digestive

nDurata: 2 ani

nSe poate asocia MTX, Azatioprina, Ciclosporina

nFizioterapie

Prognostic: - fara tratament -deces 40% in 2 ani

Complicatii: lipodistrofia - rezistenta la tratamentul insulinic

SCLERODERMIA

Definitie: scleroza sistemica progresiva provocand o boala sistemica. Este rara la copil.

Etiopatogenie

teoria imunologica: implicarea LT

fetele > baietii

Clinic: copiii dezvolta o sclerodermie liniara/ localizata fara asocierea semnelor sistemice

1. Manifestari cutanate, subcutanate

articulatiile metacarpofalangiene edem, induratie in final - scleroza si atrofie cu degete cu aspect de "capatana de zahar".

poate apare si la fata ("fata de icoana ) si la trunchi

calcificari subcutanate - axile, fese

telangiectazii

SD in placi (morfea):

nplaci cutanate, rotunde, rosu violaceu care devin apoi albicioase si se indureaza progresiv

nleziunile predomina la trunchi si evolueaza in timp catre o pigmentare bruna, caracteristica

SD in banda

ncea mai frecventa forma localizata la copil

nbanda tegumentara scleroasa ("in lovitura de sabie") care se poate extinde progresiv blocand un segment de membru sau o articulatie

npoate antrena o tulburare de crestere localizata a membrului

2. Manifestari cardiovasculare

fibroza miocardica

tulburari de ritm

pericardita - rar

sdr. Raynaud exagerat de expunere la rece evolueaza rar spre gangrena

3. Manifestari pulmonare

pleurezii

fibroza pulmonara: este precoce, asimptomatica. Uneori: tuse, raluri, dispnee

tulburari vasculare pulmonare cord pulmonar cronic

4. Manifestari gastrointestinale

reflux gastro-esofagian

esofagite

malabsorbtie

constipatie

5.Manifestari renale: proteinurie, HTA

Clasificarea sclerodermiilor (SD) la copil

I. SD sistemice

nForma difuza:

fibroza cutanata difuza afectand inclusiv segmentele proximale ale membrelor, trunchiul si fata

afectare viscerala precoce

nForma limitata (CREST): asociere calcinoza + sdr. Raynaud + afectare esofagiana + sclerodactilie + telangiectazii

afectare viscerala posibila, dar tardiva

nForme de suprapunere: modificari cutanate de SD + alte manifestari de colagenoza

Clasificarea sclerodermiilor (SD) la copil

II. SD localizate

nMorfea

nMorfea generalizata

nSD liniara: - la nivelul fetei

la nivelul extremitatilor

III. Fasciita cu eozinofilie (Sdr. Schulman)

Clasificarea sclerodermiilor (SD) la copil

IV. Forme secundare

ninduse medicamentos (Bleomicina)

ninduse chimic

ndupa transplant de maduva osoasa

V. Pseudosclerodermii

nscleromixedemul

ndupa intreruperea tratamentului dietetic in fenilcetonurie

Fasciita cu eozinofie (Sdr. Schulmann)

nforma rara de SD sistemica, cu debut la nivelul membrelor unde tesuturile moi capata un aspect "cartonat" si dureros - spontan, la miscare si la presiune

neozinofilia sangvina tranzitorie

nbiopsia profunda: - leziuni sclerodermice

fibroza straturilor fasciale

infiltrate perivasculare cu eozinofile si mononucleare

Criterii de diagnostic pozitiv (American College of Rheumathology)

nCriteriu major: modificari tipice la nivel cutanat, localizate proximal de articulatiile metacarpofalangiene

nCriterii minore: - sclerodactilie

cicatrici digitale

fibroza interstitiala - pulmonara bibazala

nDiagnostic pozitiv: criteriu major + 2 criterii minore

Laborator

ndeficit de B12 si acid folic anemie macrocitara

nImunologie: AAN, FR +

nRx: - pulmonara: aspect de fagure

- digestiv: tulburarea motilitatii digestive

nTeste functionale: insuficienta respiratorie restrictiva

pCO2

difuziunea CO2

nECG: tulburari de ritm, hipertrofie cardiaca

nEcocardiografia: performante cardiace scazute

nUrina - leziune renala

Tratament:

CS 1-2 mg/Kgc/zi + imunosupresive MTX, CTX

Sdr Raynaud - blocanti ai canalelor de calciu

HTA - IECA