UNIVERSITATEA DE VEST VASILE GOLDIS DIN ARAD

FACULTATEA DE MEDICINA, FARMACIE SI MEDICINA DENTARA

SPECIALIZAREA : ASISTENTA MEDICALA

LUCRARE DE LICENTA

INGRIJIREA PACIENTILOR CU SCLERODERMIE SISTEMICA

INTRODUCERE 

1.1 Motivatia lucrarii

In lucrarea de fata am abordat particularitati ale ingrijirii bolnavilor cu Sclerodermie Sistemica.

In prima parte am incercat o prezentare generala a acestei patogenii incercand sa definesc aceasta afectiune si continuand cu prezentarea unor modalitati terapeutice. Am insistat pe o prezentare cat mai vasta a atitudinii terapeutice si o prezentare a terapiei sistemelor si organelor afectate deoarece acest tratament contribuie substantial la o ameliorare in supravietuire si a calitatii vietii.

Pentru realizarea capitolului de statistica am folosit programul SPSS incercand o prezentare cat mai corecta a situatiei.

Este foarte importanta despistarea cazurilor noi in timp util si supravegherea terapiei.

In a doua parte a lucrarii am expus trei studii de caz ale unor pacienti intalniti pe parcursul mai multor internari in Clinica Reumatologie, unde imi desfasor pana in prezent activitatea in calitate de asistenta medicala.

Activitatea desfasurata in functia de asistenta medicala imi ofera o satisfactie profesionala deosebita motiv pentru care am incercat sa expun in aceste studii de caz o parte din atributiile mele raportate la o realizare cat mai optima a celor paisprezece nevoi fundamentale.

Sclerodermia sistemica este o afectiune relativ rara. Ea este importanta din cauza mortalitatii inalte - cea mai inalta printre bolile reumatice - si prin faptul ca reprezinta un model pentru alte afectiuni fibrozante de organ, cum sunt ciroza hepatica si fibroza interstitiala pulmonara idiopatica.

Este foarte importanta despistarea cazurilor noi in timp util si supravegherea atenta a terapiei .

1.2. DEFINITIE

SCLERODERMIA

Sclerodermia deriva de la cuvintele grecesti skleros (aspru sau indurat) si derma (piele). Sclerodermia este o boala neobisnuita si rara a carei afectari modifica aspectul pielii.

Pielea devine devine rigida si perfect intinsa., pacientii prezentand ceea ce se numeste " facies de icoana bizantina".

In formele severe, boala afecteaza si organele interne.

Se stie pina in prezent ca apare din cauza unei dereglari a sistemului imunitar, insa nu se cunoaste deocamdata mecanismul prin care se declanseaza.

In unele dintre cazuri, s-a facut o legatura cu expunerea intr-un mediu chimic.

Genetic, celulele fetale si unii dintre virusi, pot fi factori care sa duca la aceasta boala.

Sclerodermia este o afectiune cronica, de etiologie necunoscuta, care afecteaza microvascularizatia si tesutul conjunctiv lax, fiind caracterizata prin fibroza si obliterarea vaselor sanguine din piele,plamani, tract gastro-intestinal, rinichi si cord.

1.3. EPIDEMIOLOGIE

Debutul SS este neobisnuit in copilarie si la barbatii tineri. Mai putin de 10% din pacienti dezvolta scleroza sistemica sub 20 de ani .

Incidenta creste cu varsta, atingand la femei maximul in a treia si a patra decada, iar la barbati in a patra si a cincea decada.

SL liniara tinde sa afecteze mai ales copii si adolescentii, 67% din cazuri survenind inainte de 18 ani.

Celelalte forme de SL tind sa apara mai tarziu, varsta medie a debutului fiind intre 30-40 de ani , iar la 85% din cazuri debutul este intre 20 si 60 de ani .

Femeile sunt afectate de SS de aproximativ trei ori mai frecvent decat barbatii. In perioada activa hormonal, raportul femei/barbati poate ajunge chiar la 15:1 .

SL liniara are o distributie egala pe sexe .Desi afecteaza toate rasele, SL se pare ca este mai frecventa la rasa alba decat la rasa neagra. SS este mai frecventa si mai severa la femeile negre tinere.

Prevalenta estimata in SUA a fost de 250 pacienti la 1 milion locuitori, in timp ce incidenta bolii este apreciata la 18 - 20 cazuri/milion/an, cu variatii mari intre diversele grupe etnice .

O prevalenta foarte mare a SS a fost raportata recent in Oklahoma, la americanii nativi Choctaw. Prevalenta a fost de 472 la 100000 locuitori, care este cea mai mare gasita vreodata la un grup etnic .

Incidenta si prevalenta sclerozei sistemice in nord vestul Greciei este mai scazuta fata de SUA si Australia si mai mare fata de Tarile Europene si Japonia .

Atat incidenta cat si prevalenta sunt, de obicei, subestimate deoarece pacientii cu boala cu debut precoce si atipic pot fi scapati din supraveghere.

In plus, numerosi bolnavi cu SL nu se adreseaza medicului, data fiind natura benigna a bolii.

ETIOLOGIE

Desi cauza bolii este necunoscuta, sunt identificati unii factori de risc pentru boala.

Studii imunogenetice nu au aratat asocieri puternice intre complexul major de histocompatibilitate si susceptibilitatea la SS.

Unele studii au aratat o asociere a SS cu HLA-DR1, -DR3 si -DR5. Celulele nule C4A si HLA-DQA2 au fost raportate de unii investigatori ca fiind markeri pentru susceptibilitatea la boala .

O relatie mai stransa a fost gasita intre anumite tipuri de HLA si aparitia autoanticorpilor specifici la pacientii cu SS. S-a demonstrat ca anticorpii anticentromer sunt asociati cu HLA-DR1, -DR4 si -DR5, iar anticorpii antitopoizomeraza cu HLA-DR5. Ambele tipuri de autoanticorpi par sa fie strans asociate cu celulele HLA-DQB1.

Cresterea titrului anticorpilor antinucleari la sotii pacientilor cu SS sugereaza implicarea unor factori de mediu.

Muncitorii expusi la policlorura de vinil pot dezvolta fenomen Raynaud, acroosteoliza, leziuni tegumentare asemanatoare celor din sclerodermie si anomalii capilare la nivelul patului unghial, similare cu cele observate. Acesti muncitori pot dezvolta, de asemenea, fibroza hepatica si angiosarcom .

Scleroza sistemica pare sa fie mai frecventa la minerii care au lucrat in minele de carbuni si aur, in special la cei cu expunere prelungita, sugerand ca pulberea de siliciu poate fi un factor predispozant .

Aparitia sclerodermiei a fost asociata cu expunerea la clorura de vinil, rasini epoxice si hidrocarburi aromatice cum ar fi benzenul si toluenul .

In 1981 in Spania a fost raportata o boala multisistemica semanand cu sclerodermia care a aparut dupa ingestia de ulei industrial in locul celui comestibil (ulei de rapita). Au fost afectate aproximativ 20000 de persoane. Pacientii au dezvoltat initial pneumonie interstitiala, eozinofilie, artralgii, artrite si mioza urmate de contracturi articulare, ingrosare tegumentara, fenomen Raynaud, hipertensiune pulmonara, sindrom sicca si resorbtia falangelor distale .

Scleroza extinsa a dermului si a tesutului subcutanat a fost observata la pacientii care au primit pentazocin, un agent analgetic nonnarcotic. Bleomicina, un agent anticanceros, produce noduli fibrotici tegumentari, hiperpigmentare liniara, alopecie, gangrena degetelor si fibroza pulmonara afectand in special lobii inferiori.

Sclerodermia si alte boli de tesut conjuntiv au fost raportate la unele femei care aveau implante de silicon la nivelul sanilor . In prezent nu este inca dovedit ca femeile cu aceste implanturi au risc mai mare de a face sclerodermie sau alte boli de tesut conjunctiv. Totusi, poate apare fibroza localizata in jurul zonei de implant.

Aparitia unei inbolnaviri asemanatoare sclerodermiei a fost asociata cu ingestia unor produse ce contin L-triptofan si este cunoscuta ca sindromul eozinofilie-mialgie.

Diferitele forme de SL adesea coexista la acelasi pacient, sugerand faptul ca etiopatogenia lor este similara.

SL poate apare in locul unde s-a facut radioterapie dupa un interval de timp ce poate varia intre o luna si 32 de ani.

Infectia cu virusul Epstein-Barr, varicela, rujeola si borelioza pot precede aparitia SL. Borrelia burgdorferi ar putea fi un agent etiologic al SL. Nu s-a putut stabili, insa, o relatie cauzala clara, desi, anticorpii antiBorrelia au fost pozitivi la unii pacienti.

Leziuni morfea-like pot apare si dupa bacillus Calmette-Guerin (BCG) si dupa vaccinarea antitetanos.

Traumatismele pot participa la aparitia SL, dar relatia cauzala nu s-a stabilit cu certitudine . Traumatismele sunt considerate ca fiind cauza fasceitei eozinofilice.

Au fost raportate cateva cazuri de morfee familiara, majoritatea copii cu morfee pansclerotica mutilanta, deci si ereditatea ar putea juca un rol in aparitia SL.

DESCRIERE SI PREZENTARE

Asadar Sclerodermia este o afectiune cronica a tesutului conjunctiv cu afectare multisistemica (piele, tub digestiv, plamani, cord, rinichi) caracterizata prin fibroza, leziuni degenerative si afectare vasculara, obliterari ale arterelor mici, ale capilarelor si o productie exagerata de colagen..

Sclerodermia prezinta doua forme clinice: sclerodermia localizata si sclerodermia sistemica .

A. Sclerodermia localizata (SL) este o forma de boala ce intereseaza numai pielea, tesutul subcutanat si muschii . Spre deosebire de sclerodermia sistemica, in SL nu apare sclerodactilie, fenomen Raynaud sau afectarea organelor interne .

SL se clasifica in functie de forma de prezentare clinica si de profunzimea interesarii tisulare astfel: scelrodermia liniara si morfea sau sclerodermia in placi .

A. 1. Sclerodermia liniara cu benzi de fibroza afectand tegumentul si tesutul subcutanat cu distributte pe un dermatom la nivelul fetei, membrelor superioare sau inferioare. Aparitia acestei suferinte la copii sau tineri determina deformari severe si impiedicarea cresterii .

A. 2. Morfea sau sclerodermia in placi cu placi unice sau multiple de fibroza distribuite frecvent pe trunchi .

B. Sclerodermia sistemica sau scleroza sistemica (SS) este o afectiune multisistemica de cauza necunoscuta caracterizata prin fibroza pielii, a vaselor de sange si a organelor interne incluzand: tracul gastrointestinal, plamanii, inima si rinichii. Gradul interesarii pielii si a organelor interne variaza de la un pacient la altul . SS se imparte la randul ei in mai multe subtipuri :

B.1. SS cu afectare cutanata difuza, forma severa de boala cu manifestari sistemice

multiple si afectare tegumentara extinsa cuprinzand extremitatile si trunchiul. Aceasta forma de SS se caracterizeaza prin:

1. Debutul fenomenului Raynaud cu cel mult un an inainte sau chiar concomitent cu modificarile tegumentare.

Scleroza rapida, sistemica a tegumentului membrelor (atat proximal cat si distal), fetei, trunchiului.

3. Risc crescut de aparitie precoce a fibrozei interstitiale pulmonare, a insuficientei renale oligurice, a afectarii difuze gastrointestinale si cardicae.

4. prezenta anticorpilor anti ADN topoizomeraza I (antiscl70).

5. la capilaroscopie dilatarea si reducerea numarului capilarelor patului unghial.

B.2. SS cu afectare cutanata limitata la fata si maini, denumita si sclerodermia

limitata.

Aceasta forma de SS se caracterizeaza prin urmatoarele:

1. fenomenul Raynaud precede cu ani debutul bolii.

2. scleroza tegumentului sistemica, limitata la nivelul extremitatilor distale ale membrelor si a fetei.

3. risc crescut de aparitie tardiva a hipertensiunii arteriale pulmonare, a nevralgiei trigeminale, a calcinozei si a teleangiectaziilor.

4. prezenta anticorpilor anticentromer.

5. la capilaroscopie prezenta de capilare dilatate la nivelul patului unghial, dar fara

reducerea semnificativa a numarului lor .

Sindromul CREST, un acronim pentru calcinoza, fenomen Raynaud, disfunctie esofagiana, sclerodactilie si teleangiectazii, este o varianta limitata de boala in care interesarea tegumentara este limitata la degete si fata, iar interesarile viscerale sunt minime si evolutia lor este lent progresiva . In aceasta varianta dupa o evolutie indelungata a bolii, de regula in a doua decada de evolutie pacientii pot prezenta hipertensiune arteriala pulmonara care intuneca mult prognosticul bolii .

Sclerodermia limitata sau sindromul CREST (calcinoza, fenomen Raynaud, tulburarea motilitatii esofagiene, sclerodactilie si telangiectazie) formeaza un subgrup distinct, clinic si serologic, in care interesarea cutanata si a organelor interne este relativ limitata. Sistemul nervos este rareori afectat.

Formele localizate includ morfea lineara si sclerodermia limitata unde manifestarile sunt limitate la extremitati, fara manifestari sistemice.

Fenomenele de tip Raynaud sunt severe.

Indurarea si ingrosarea pielii sunt trasaturile caracteristice ale bolii.

Modificarile clinice pot fi localizate sau generalizate si reflecta atat depunerea de colagen, cat si ocluzia vaselor mici.

Pe de alta parte, sclerodermia conduce la afectarea severa a rinichiului si plamanului.

Afectarea rinichiului poate sa conduca rapid la aparitia hipertensiunii severe si insuficientei renale cauzata de obliterarea glomerulilor (sclerodermia renala).

Afectarea plamanului include fibroza interstitiala, risc crescut de carcinom, bronsiectazii si hipertensiune pulmonara.Interesarea gastrointestinala conduce la reflux esofagian sever, malabsorbtie. Se asociaza cu afectarea tiroidei, ciroza biliara primara si neuropatie.

Tulburarile vasculare pot conduce la ischemia ultimei falange a degetelor care daca nu se trateaza rapid duce la gangrena. Formele sistemice sunt frecvent insotite de indispozitie si oboseala. Rareori, exista interesare renala si pulmonara fara afectare cutanata. Prognosticul este dependent de severitatea bolii.

Nu exista date care sa arate ca SD este o boala familiala, totusi anticorpii antinucleari sunt de 3 sau 4 ori mai frecvent gasiti la rudele de gradul intai ale pacientilor cu SD decat in populatia generala. In SD s-a descris asocierea cu HLA-B8 si DR3, iar in sindromul CREST exista asocierea cu HLA-DR1 si -DR5. Imunitatea mediata celular are rol in patogenia SD.

Exista, de asemenea, suprapunerea cu alte boli ale tesutului conjunctiv (LES, boala mixta a tesutului conjunctiv, polimiozita/ dermatomiozita). Sindroame de suprapunere "overlap syndromes" in care elemente ale sclerozei sistemice coexista cu trasaturile altor boli reumatice . Boala mixta de tesut conjunctiv este un sindrom de suprapunere caracterizat prin combinarea unor manifestari clinice de lupus eritematos sistemic, SS, polimiozita si artrita reumatoida .

Fenomenul Raynaud este definit ca o vasoconstrictie episodica a arterelor mici si a arteriolelor de la nivelul degetelor de la maini si picioare si, uneori, de la nivelul nasului si lobului urechii. Episoadele sunt declansate de expunerea la frig, vibratii sau stari emotionale. Pacientii prezinta paloare si/sau cianoza urmata de eritem in perioada de revenire. Paloarea si/sau cianoza se asociaza, de obicei, si cu amortirea degetelor de la maini si/sau picioare, iar eritemul cu durere si furnicaturi. Un istoric de paloare la nivelul degetelor este cel mai sugestiv pentru prezenta fenomenului Raynaud. Fenomenul Raynaud poate precede modificarile tegumentare cu cateva luni sau chiar ani la acei pacienti care vor dezvolta forma cutanat limitata a SS. In forma difuza cutanata a SS modificarile tegumentare tipice sunt observate in primul an de la debutul fenomenului Raynaud. Dupa 2 sau mai multi ani de fenomen Raynaud putini dintre pacientii care au doar acest simptom vor face ulterior SS .

Scleroza tegumentara debuteaza la maini: edem - infiltratie -artralgii, tumefactii (fenomen Raynaud preexistent) - scleroza tegumentara = piele dura, uscata, aderenta de planurile profunde, neplicaturabila, culoare ceroasa - varful degetelor ascutit, microulceratii, articulatiile interfalangiene fixate in pozitii vicioase. Unghiile = ingrosate, cu striuri longitudinale, aspect de "tigla romana". Fata = buze cu scleroza, se retracta, devin subtiri, rigide, dezvelesc partial arcada dentara si formeaza riduri transversale ('punga de tutun'), miscarile fetei devin limitate -aspectul de "icoana bizantina". In stadiile avansate ale bolii pielea este ingrosata, cartonata, uscata, de culoare sidefie, cu transpiratie diminuata, cu firele de par cazute total sau partial. Telangiectaziile si dilatatiile capilare apar frecvent, mai ales la nivelul fetei.

Fig.1 Scleroza sistemica la nivelul mainilor

Fig. 2. Scleroza sistemica la nivelul fetei

Calcinoza pe fata palmara a degetelor - mici noduli, pot ulcera, exprima continut cretos .

Ulceratiile cutanate frecvent la nivelul degetelor de la maini si mai rar la picioare sau gambe. pot fi foarte dureroase si se vindeca foarte greu.

Tulburarile de pigmentatie: hiper sau hipopigmentare locale sau difuze sau leucomelanodermii.

Modificari osoase - resorbtia falangei distale, artopatie eroziva.

Afectarea tractului gastro-intestinal - precoce in evolutia bolii si sunt cele mai frecvente.Afectarea esofagului: disfagie, reflux gastroesofagian.

Afectarea intestinului subtire - sindrom de malabsorbtie sau ocluziv.

Afectarea pulmonara - fibroza pulmonara cu manifestari nespecifice.

Afectarea cardiaca - tulburari de ritm cardiac adesea cauza de deces.

Afectarea renala - nefropatie ce evolueaza spre IRC cu azotemie si HTA.

Afectarea musculara si a tendoanelor - astenie musculara, tendinita.

Afectarea SN si oculara - neuropatii; keratoconjunctivita sicca.

Modalitati paraclinice de diagnostic;

- anemie (sangerari cronice tub digestiv, malabsorbtie, IRC)

- sindrom inflamator cronic ;VSH, fibrinogen ,gama globuline , proteina C reactiva

- semne ale lezarii celulei endoteliale: factor VIII , factor von Willebrandt

- activitate plachetara crescuta: factor 4, tromboglobulina crescute

-anomalii imunologice: hipergamaglobulinemie, aglutinine la rece, anticorpi anticardiolopinici, FR, anticorpi antinucleari tipul patat/omogen, anticorpi antinucleolari, anticorpi anticentromer, anticorpi antiScl 70 (anti tropoizomaraza I), anticorpi anticentriol, anti Jo-1, anti Ro/SSA, anti Ig E, anti muschi neted, antiendoteliali, anti histone, anti colagen I si III, ANCA => anticorpi prezenti in procente variabile si nespecifici.

- capilaroscopia: numar redus de capilare care sunt mari (megacapilare) si tortuase

- examen histopatologic: in stadiul incipient sunt prezente in special leziuni ale vaselor: endotelita, degenerescenta fibrinoida si infiltrat inflamator perivascular. In stadiile avansate, fasciculele de colagen apar ingrosate,inlocuind celulele dermice si hipodermice ca si anexele pielii. Epidermul apare subtiat si atrofic.

Prognostic: variabil, mai prost la barbati, dictat de atingerile viscerale.

Tratament:

Antiinflamator: corticoterapie p.o. sau i.v.

Imunosupresor: azatioprina, 5-FU, ciclosporina.

Imunomodulator: plasmafereza, fotochemoterapie extracorporeala, interferon .

Medicamente ce interfera cu producerea de colagen: penicilamina, colchicina, piascledin.

Tratament simptomatic-specific

Raynaud: vasodilatatoare - nifedipin, prazosin, prostaciclina (iloprost)

Calcinozele se pot indeparta chirurgical.

Pentru leziunile cutanate - derivati de vitamina A topic sau isotretinoin p.o.

Manifestari biologice

Raspunsul inflamator este evidentiat de cresterea moderata a VSH/CRP si a globulinelor in ser.

Anomalii ale imunitatii mediate umoral

Raspunsul autoimun cuprinde celulele B (responsabile de producerea de anticorpi). Screening-ul pentru anticorpii antinucleari (95%) pe celule HEp-2 evidentiaza aspectul punctat datorat prezentei anticorpilor anticentromer, marker al sindromului CREST (60-90%).

In sindromul CREST exista anticorpi fata de antigenul M2 (25%). Pe celulele HEp-2 se evidentiaza anticorpi fata de Scl-70 caracteristici la pacientii cu SD. Factorul reumatoid este prezent la 30% din pacienti. Pacientii care prezinta fenomene Raynaud trebuie sa fie investigati pentru evidentierea crioglobulinelor

Anomalii umorale in sclerodermie

Anomaliile imunitatii mediate celular cuprind limfocitele T, fagocitele mononucleare si celulele mast. Reducerea limfocitelor T periferice nu este caracteristica. In prezenta colagenului, limfocitele cultivate produc citokine care cresc productia de colagen in fibroblasti. Reactia permanenta fata de colagen constituie o trasatura caracteristica in patogenia SD.

Alte investigatii

Toti pacientii trebuie explorati pentru afectarea tiroidiana.

In caz de sclerodermie sistemica, investigarea pulmonara este necesara, de asemenea, investigarea functiei renale.

Ambele organe trebuie monitorizate regulat. Concentratia plasmatica crescuta a homocisteinei se coreleaza cu afectarea pulmonara in SD.

Teste pentru diagnostic si monitorizare

Hemograma

Creatinina si electroliti

Clearance-ul la creatinina

Teste pentru malabsorbtie

Functia tiroidiana

Functia hepatica

Functia plamanului

Teste pentru monitorizare

Anticorpi antinucleari

Screening-ul pe HEp-2

Anti-Scl-70

Anticorpi antimitocondriali

Crioglobuline

CRP/VSH

B.3. Scleroza sistemica sine scleroderma, forma de boala in care manifestarile tegumentare sunt nedetectabile, dar sunt prezente diverse afectari vasculare si fibroza organelor interne .

B.4 Boala de tesut conjunctiv nediferentiata este un termen care a fost sugerat pentru pacientii care nu prezinta criteriile de diagnostic pentru nici una din boliile de tesut conjunctiv .

1.6. ATITUDINE TERAPEUTICA

Tratamentul remitiv

O multitudine de modalitati terapeutice au fost incercate, in scopul ameliorarii pe termen lung a procesului patologic multisistemic din Sclerodermie. Despre cei mai mutti dintre acesti agenti, pe care in cele ce urmeaza ii vom numi 'agenti remitivi', 'tratament de fond' sau 'agenti care amelioreaza evolutia bolii' , nu exista dovezi incontestabile privind eficacitatea; din cauza dificultatilor de a alcatui si urmari cohorte corepunzatoare de pacienti cu Sclerodermie, au fost realizate relativ putine studii clinice fiabile. Dintre acestea, unele au adus rezultate dezamagitoare, iar altele nu au avut o putere statistica satisfacatoare (pentru demonstrarea unei eventuale efica-citati). Pe de alta parte, chiar daca un agent remitiv se arata eficace, beneficiul terapeutic trebuie comparat cu riscurile tratamentului, mai ales pentru tratarea formelor de Sclerodermie cu extindere cutanata limitata , in cadrul carora evolutia naturala a bolii este de regula benigna.

Agenti antifibrozanti

Fibroza este procesul patologic cel mai evident din ScS; odata constituita, ea este practic imposibil de combatut, actualmente neexistand modalitati terapeutice de a indeparta excesul de colagen tisular, fara a leza structura tesuturilor; eventualele tehnici colagenolitice sunt extrem de toxice si in consecinta nu pot fi aplicate la subiecti umani .

Agentii antifibrozanti utilizati in ScS vizeaza franarea procesului fibrozant, cu alte cuvinte limitarea extinderii unei fibroze deja constituite. Instituirea unui astfel de tratament de indata ce s-a stabilit diagnosticul de ScS cu extindere cutanata difuza (ScS-d) este rationala, dar problema practica o constituie lipsa unor agenti antifibrozanti cu adevarat eficace .

D-penicilamina, agentul antifibrozant cel mai bine cunoscut si mai larg utilizat in ScS, constituie inca un subiect de controversa. De-a lungul ultimelor decenii, au fost publicate relativ numeroase studii privind efectul acestui drog, cele mai multe fiind insa retrospective si necontrolate. Un studiu recent american , dublu-orb, randomizat, cu un design riguros si care a inrolat un numar relativ mare de pacienti (peste 100 in fiecare lot terapeutic), comparand dozele mari (750-1 000 mg/zi), cu dozele foarte mici (125 mg la 2 zile), nu a evidentiat diferente semnificative intre loturi. Cea mai importanta consecinta in practica clinica este renuntarea la tratamentul cu doze zilnice mari, a carui toxicitate nu este deloc neglijabila. Evolutia celor 2 loturi de pacienti, de-a lungul a 2 ani de tratament, a fost partial favorabila; deoarece studiul nu a inclus un lot placebo, nu se poate delimita efectul tratamentului de consecintele evolutiei naturale a bolii. Cu toate aceste controverse, D-penicilamina constituie la ora actuala tratamentul de fond cu cea mai mare utilizare in cazurile recente de ScS-d.

Alti agenti antifibrozanti: interferon-alfa (un studiu randomizat, controlat contra placebo, cu 35 pacietti, a constatat rezultate mai bune la placebo) , interferon-gamma (un studiu deschis, cu 44 pacieti, a constatat o ameliorare minora a afectarii cutanate) , relaxina (un studiu randomizat, controlat contra placebo, cu 68 pacieti, a constatat ameliorarea afectarii cutanate) , ciclofenilul, dimetilsulfoxidul, ketotifenul, aminobenzoatul de potasiu, stanozololul si N-acetilcisteina. Rezultatele tratamentului cu acesti agenti antifibrozanti in ScS au fost dezamagitoare. O atentie mai mare ar merita pe viitor colchicina, pentru care nu exista deocamdata suficiente date clinice, cele 3 studii publicate pana in prezent si care au aratat o tendinta favorabila fiind destul de slabe calitativ .

Terapii imunosupresive sau imunomodulatoare

In patogenia ScS, rolul tulburarilor imunologice apare din ce in ce mai bine conturat; acestea par a se afla la originea modificarilor microvasculare si a procesului fibrozant . Aceste observatii motiveaza abordarea ScS cu mijloace imunosupresive, pana in prezent existand numeroase incercari de a trata mai ales formele severe cu: glucocorticoizi, ciclofosfamida, clorambucil, azatioprina, metotrexat, 5-fluorouracil, ciclosporina A (un studiu deschis, pe 10 pacienti, a constatat o ameliorare a scorului cutanat, dar cu risc crescut de criza renala) , globulina anti-timocit sau anti-limfocit, imunoglobuline umane, plas-mafereza si fotofereza. Cele mai recente modalitati terapeutice: anticorpii monoclonali anti-TNFb sau anti-CD4 si imunoablatia totala urmata de autotransplant de celula-stern.

Conceptia actuala asupra tratamentelor imunosupresive, dintre care multe sunt inca in curs de evaluare, consta in introducerea lor in cazuri cu afectare viscerala severa, surprinsa intr-un stadiu cat mai timpuriu . Evaluarea corecta a oricarui mijloc terapeutic se realizeaza numai prin studii clinice controlate si randomizate, cu o putere statistica suficient de mare pentru a permite o concluzie valida; din cauza dificultatilor practice de realizare, doar o parte din tratamentele propuse pentru ScS au putut fi testate corespunzator pana in prezent.

Ciclofosfamida. In prezent, ciclofosfamida este utilizata in pneumopatia interstitiala fibrozanta din ScS, asociata cu doze mici de glucocorticoizi sau in monoterapie, argumentele in favoarea acestui tratament fiind oferite de mai multe studii retrospective si prospective , un astfel de studiu de mai mare amploare fiind in prezent in curs de desfasurare in Marea Britanie . Alte studii deschise, pe serii mici de pacienti, au constatat o ameliorare simptomatica . In privita altor indicatii in ScS, in afara de alveolita fibrozanta, trebuie cantarite cu grija eventualele beneficii, in comparatie cu riscurile cunoscute ale acestui imunosupresiv (susceptibilitate la infectii, insuficienta ovariana, eventuale neoplazii induse de ciclofosfamida), riscuri cu atat mai mari cu cat tratamentul este mai intensiv si mai indelungat.

Metotrexatul. Remediu deosebit de activ in poliartrita reumatoida, metotrexatul a fost utilizat in ScS cu unele rezerve, avand in vedere ca medicamentul poate induce fibroza hepatica si pulmonara si deci, cel putin teoretic, ar putea fi nociv intr-o afectiune care se insoteste de alveolita si de fibroza multisistemica. Beneficiile tratamentului cu metotrexat sunt deocamdata controversate: un studiu olandez pe 30 de pacienti , urmariti in dublu-orb pe 24 de saptamani si apoi deschis inca 24 de saptamani la pacientii cu rezultate satisfacatoare, a aratat un beneficiu semnificativ privind afectarea cutanata si functia pulmonara, in timp ce un studiu mai recent, randomizat, placebo-controlat, si mai amplu (71 de pacienti urmariti 12 luni, cu o putere statistica de 50%), nu a evidentiat nici un beneficiu. Imunoablatia urmata de transplantul autolog de celula-stern reprezinta una dintre cele mai agresive abordari terapeutice a ScS. Metoda a dat rezultate si in alte boli autoimune (de ex., lupusul eritematos sistemic), dar are riscuri mari si costuri foarte ridicate. Justificarea teoretica se bazeaza pe distrugerea clonelor limfocitare autoreactive, urmate de refacerea sistemului imun, pornind de la celula-stern, in prezenta unor neoantigeni care induc toleranta . Chiar daca nu s-ar realiza acest proces complex, imunosupresia intensa determinata de imunoablatie ar putea contribui la ameliorarea bolii. Pana in prezent, un studiu retrospectiv multicentric (Europa si SUA), pe 41 de cazuri, au constatat eficacitatea metodei, prin rezultate foarte promitatoare , insa locul acesteia ramane de stabilit pe baza unor date mai ample. Alte metode terapeutice pentru ScS (in stadiu experimental incipient): inducerea tolerantei cu colagen tip I oral, droguri ca halofuginona, minociclina, agenti antioxidanti (probucol), agenti biologici, vizand tinte moleculare ca interleukinele 1,4 si 6, factorii de crestere fibro-blastic (FHF) si transformator (TGF-beta), molecule de adeziune (ICAM-1, CD52), factori nucleari de transcriptie (SpI, NFI). Glucocorticoizii in tratament sistemic (per os sau parenteral), timp indelungat, sunt in prezent contraindicati, din cauza reactiilor lor adverse, mai ales a capacitatii de acum bine demonstrate de a induce criza renala sclerodermica . Utilizarea lor este restransa la pacientii cu fenomene de tip miozitic, poliserozita, artrita refractara la alte tratamente ; cu exceptia miozitei severe, in toate celelalte situatii mentionate se folosesc dozele cele mai mici posibil (sub 15 mg/zi echivalent prednison).

Terapia vasculara

Cum fenomenul Raynaud este de cele mai multe ori precursorul ScS si in mecanismul patogenic al afectiunii afectarea microvasculara ocupa un rol la fel de important ca activarea imunologica si procesul fibrozant, tratamentele vizand vascularizatia prezinta in mod logic interes. Efectul lor este insa mai degraba de tip simptomatic, el practic neinfluentand cu nimic prognosticul quod ad vitam al bolii. Abordarea fenomenului Raynaud trebuie sa se faca in primul rand prin educarea pacientului; daca masurile farmacologice nu sunt intotdeauna necesare, toti pacientii ar trebui insa convinsi sa renunte la fumat si sa evite medicamentele potential agravante, cum sunt beta-blocantele. Se recomanda evitarea expunerii la frig a extremitatilor, precum si utilizarea manusilor si a incaltamintei calduroase, mai ales in sezonul rece. De asemenea, este importanta evitarea modificarilor in temperatura ambientala, intrucat uneori mai degraba variatia de temperatura, nu temperatura absoluta, induce criza vasospastica . Terapia medicamentoasa vasodilatatoare este indicata la pacientii cu crize mai severe si mai prelungite. Substantele folosite actioneaza asupra peretelui vascular, a componentelor sanguine, a unor produsi toxici ai ischemiei sau asupra terminatiilor nervoase. Tratamentele actuale nu ofera vindecare, ci numai ameliorare simptomatica, iar raspunsul terapeutic are o mare variabilitate individuala (idiosincrazie) ; din aceasta cauza, este recomandata incercarea, pe rand, a mai multor mijloace. Daca s-au instalat deja sechelele ischemiei cronice, raspunsul la terapia orala va fi de regula nesatisfacator, facand necesar tratamentul intravenos cu prostaglandine sintetice. O alternativa o reprezinta peptidul CGRP (Calcitonin-Gene Related Peptide). In cazurile mai severe, se poate recurge la metode chirurgicale ca simpatectomia lombara sau cea digitala.

Tabel I - Modalitati terapeutice in ScS vizand afectarea vasculara

Tratamentul organelor si sistemelor afectate

Abordarea terapeutica a organelor sau sistemelor afectate, in fiecare caz clinic particular, a adus acea ameliorare in supravietuire si in calitatea vietii, care permit astazi sa se afirme ca ScS este o afectiune tratabila. Primele etape catre succesul terapeutic sunt reprezentate de stabilirea unui diagnostic corect de ScS si de incadrarea adecvata a cazului intr-una din cele 4 categorii de pacienti: ScS-d timpurie, ScS-d tardiva, ScS-l timpurie, ScS-l tardiva . Aceasta incadrare, completata eventual de determinari serologice si genetice , ajuta la selectarea pacientilor cu risc crescut de a dezvolta complicatii viscerale cu risc vital. Cazurile selectionate trebuie urmarite periodic prin investigatii paraclinice, cum sunt evaluarea transferului alveolocapilar al monoxidului de carbon, computer-tomografia pulmonara de inalta rezolutie si ecocardiografia, in vederea depistarii afectarii viscerale intr-un stadiu incipient, reversibil sub tratament.

Afectarea cutanata. Scleroza tegumentelor este prezenta in aproape toate formele de ScS, cu exceptia unui numar mic de pacienti aflati intr-un stadiu foarte timpuriu, incadrati in subsetul clinic de sclerodermie sistemica sine scleroderma si la care afectarea vasculara si viscerala survin in absenta manifestarii cutanate . Afectarea cutanata este invalidanta atat prin impactul ei functional, mai ales prin modificarile mainilor, cat si prin cel psihologic, prin rigidizarea trasaturilor fetei. Prognosticul quod ad vitam nu este de regula influentat . Chiar si la pacientii cu ScS-d, afectarea tegumentelor se stabilizeaza si chiar regreseaza cu timpul. Creme hidratante, aplicatii cu parafina si alte mijloace cosmetice pot ajuta la pastrarea flexibilitatii pielii si scad susceptibilitatea la microtraumatisme. Pruritul persistent, destul de frecvent in ScS-d timpurie, beneficiaza de tratament oral cu antihistaminice. Telangiectaziile, intalnite in ScS-l, dar si in stadiile tardive de ScS-d, pot deranja estetic sau prin hemoragii dupa microtraumatisme; pot fi mascate prin tehnici cosmetice sau inlaturate prin coagulare cu laser. Calcificarile cutanate pot fi rezolvate, cand sunt suparatoare, pe cale chirurgicala. Ulceratiile, survenind mai ales ca o consecinta a ischemiei, trebuie tratate topic cu antibiotice, in scopul prevenirii suprainfectiei; cand aceasta s-a dezvoltat, se poate recurge la terapie sistemica cu antibiotice si uneori la debridare chirurgicala. Ameliorarea circulatiei sanguine locale prin diverse mijloace contribuie la vindecare.

Afectarea renala. Cea mai importanta complicatie renala a ScS este criza renala sclerodermica (CRS), survenind mai ales in stadiul timpuriu al ScS-d, in primii 3 ani de la diagnostic, si asociind agravarea afectarii cutanate. Un studiu recent a evidentiat ca glucocorticoizii, in doze de peste 20 mg/zi echivalent prednison, constituie un factor de risc pentru CRS . Pacientii din grupele cu risc crescut trebuie sfatuiti sa-si masoare cu regularitate tensiunea arteriala; la instalarea CRS, aceasta este de obicei mult crescuta, asociind retinopatie, proteinurie sau alte semne ale complicatiilor bolii hipertensive. Desi instituirea pe o scara larga a tratamentului cu inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei II (IEC) in hipertensiunea arteriala la pacientii cu ScS, impreuna cu progresele terapeutice din insuficienta renala acuta, au imbunatatit semnificativ rata de supravietuire , prognosticul CRS deja instalate este inca rezervat, peste 30% din pacienti necesitand hemodializa cronica sau transplant renal . Totusi, faptul ca CRS nu mai este principala cauza de deces in ScS este un progres real si trebuie apreciat ca atare.La pacientii cu CRS instalata, agentii hipotensori puternici ca nitroprusiatul sau labetalolul in administrare intravenoasa trebuie evitati, deoarece pot agrava leziunea renala (prin vasodilatatie sistemica excesiva, provoaca hipovolemie relativa si hipoperfuzie renala). Din aceleasi ratiuni, este prudenta evitarea diureticelor. Se recomanda monitorizarea presiunii venoase centrale si un cateter intraarterial à demeure pentru urmarirea tensiunii arteriale poate fi util, mai ales daca modificarile cutanate de la nivelul membrelor superioare fac dificila utilizarea sfigmomanometrului . Agentii cu potential nefrotoxic, ca antiinflamatoriile nesteroidiene si substantele de contrast iodate, sunt absolut contraindicati. Hipertensiunea arteriala se trateaza cu IEC, cum ar fi quinaprilul, captoprilul sau enalaprilul, asociati cu blocanti ai canalelor de calciu. La pacientii cu varsaturi frecvente, se poate incerca nifedipina sublingual sau hidralazina subcutanat. Un alt tratament util il reprezinta prostaciclina intravenos. Monitorizarea functiei renale este obligatorie, pentru introducerea la nevoie a hemodializei de scurta durata sau a dializei peritoneale. Dupa CRS, functia renala se poate reface, astfel incat o parte din pacienti pot renunta la hemodializa; recuperarea functionala este un proces lent, care se extinde pe aproximativ 2 ani dupa CRS; din aceasta cauza, o eventuala decizie de transplant renal nu trebuie luata in aceasta perioada .

Alveolita fibrozanta. Progresele in profilaxia si tratamentul crizei renale au dus la inlocuirea acesteia de pe primul loc al cauzelor de deces in ScS de catre alveolita fibrozanta. Afectarea pulmonara incipienta este caracterizata, in primul rand, de inflamatia alveolara, care evolueaza ulterior catre fibroza. Abordarea terapeutica actuala a alveolitei fibrozante din ScS are la baza experienta din fibroza pulmonara idiopatica, desi este probabil ca intre cele 2 entitati exista deosebiri patogenetice, precum au fost deja demonstrate diferente de prognostic , cel al fibrozei primitive este mai sumbru. Pentru ca tratamentul alveolitei fibrozante din ScS sa fie eficace, el trebuie instituit precoce, inainte ca fibroza sa inlocuiasca modificarile inflamatorii. Acest lucru nu este posibil decat in conditiile unei urmariri active si regulate a pacientilor cu risc (grupul de ScS-d timpurie) cu mijloace paraclinice complexe, incluzand testele functionale pulmonare cu difuziometrie a monoxidului de carbon, tomografia computerizata pulmonara de inalta rezolutie (TCIR), lavajul bronhoalveolar (LBA) si/sau scintigrafia pulmonara inhalatorie cu dietilen-triamino-pentacetat de tehnetiu (DTPA), care depisteaza alveolita fibrozanta in stadiul incipient si permit ai o buna monitorizare a tratamentului. Cand cu ajutorul acestor investigatii se stabileste instalarea alveolitei fibrozante (de ex., aspect de geam mat la TCIR sau neutrofilie a lichidului de lavaj), practica uzuala in momentul de fata este imunosupresia agresiva cu ciclofosfamida (pulsuri lunare intravenoase sau tratament zilnic per os), in asociere cu prednisolon per os in doze mici (de ex., 20 mg la 2 zile). Investigatiile de tipul TCIR si testele functionale se repeta pentru evaluarea raspunsului terapeutic la fiecare 3-6 luni, tratamentul extinzanduse pe durata a cel putin 12 luni. La femeile in perimenopauza, se recomanda profilaxia osteoporozei .

Hipertensiunea arteriala pulmonara. Hipertensiunea arteriala pulmonara (HTP) este una dintre cele mai letale complicatii ale ScS; ea poate surveni in contextul fibrozei pulmonare evoluate (HTP secundara) sau in absenta acesteia, ca HTP izolata (HTPI), aceasta din urma fiind apanajul stadiilor tardive de ScS-l. studiile observationale asupra HTPI din ScS arata ca supravietuirea la 5 ani a pacientilor cu deteriorare functionala semnificativa (simptomatica) este practic zero. Dintre terapiile actuale, prostaglandinele sintetice (mai ales iloprost si epoprostenol), in administrare intravenoasa ambulatorie continua, au oferit unele rezultate favorabile pe serii mici de pacienti . Este dificil de spus daca o asemenea metoda, foarte costisitoare, ar putea fi aplicata in practica curenta. Se testeaza in prezent si scheme discontinui de administrare intravenoasa a prostaglandinelor sintetice, similare celor utilizate pentru formele severe de ischemie periferica . Pacientii sunt urmariti in vederea unui diagnostic cat mai precoce de HTP cu ajutorul probelor functionale respiratorii si a ecocardiografiei cu Doppler, efectuata la intervale de 1 an; rezultatele ecografice se coreleaza satisfacator cu cele furnizate de cateterismul cardiac (standardul de aur in domeniu), aplicabil in cazurile neclare sau inainte de tratamentul continuu intravenos, pentru a evalua responsivitatea la tratamentul vasodilatator. Pacientilor responsivi li se pot administra blocanti ai canalelor de calciu + iloprost intravenos intermitent, eventual continuu in cazurile severe (presiune arteriala pulmonara maxima > 60 mmHg) sau cu evolutie nefavorabila sub tratament. Alte vasodilatatoare care au mai fost incercate au dovedit beneficii minime; printre ele se numara blocantii canalelor de calciu (monoterapie), inhibitorii enzimei de conversie (IEC), ketanserina, prazosinul, nitratii, hidralazina si oxidul de azot .

Arsenalul terapeutic al HTPI din ScS mai cuprinde oxigenoterapia continua ambulatorie cu debite mici, anticoagulantele orale (pentru profilaxia trombozelor), digitalicele si spironolactona in doze mici pentru sustinerea functiei ventriculului drept. Prognosticul HTPI din ScS ramane, deocamdata, sumbru.

Afectarea cardiaca Afectarea cardiaca din ScS, desi importanta si cu risc vital, este in prezent subdiagnosticata, partial din cauza dificultatilor de evidentiere a unor manifestari ca aritmiile paroxistice sau a fibrozei miocardice. Probabil acest lucru se va ameliora, ca urmare a progreselor in diagnosticul, stadializarea si delimitarea grupelor de risc crescut in ScS. Stratificarea pacientilor pe grade de risc ar permite o mai buna investigare a cazurilor selectionate .

Tratamentul manifestarilor cardiace din ScS este in prezent nespecific; terapia imunosupresiva cu scheme asemanatoare celor pentru alveolita fibrozanta a fost incercata pe cazuri izolate si nu este aplicata curent, tratamentul obisnuit fiind cel de sindrom. Astfel, tulburarile de ritm semnificative hemodinamic sunt tratate cu antiaritmice, iar tulburarile de conducere severe beneficiaza de implantarea de pace-maker. Studii recente au evidentiat ca tulburarile de conducere reprezinta cea mai frecventa tulburare electrofiziologica din ScS; ele pot asocia tahiaritmii prin reintrare. Au fost publicate cazuri izolate, in care terapia ablativa locala pentru tahicardie ventriculara monofocala prin reintrare a fost incununata de succes .

O alta directie de studiu o reprezinta in prezent identificarea factorilor de prognostic cardiac nefavorabil; un astfel de factor este intervalul QT corectat (QTc) prelungit. Intrucat tratamentul afectarii cardiace din ScS trebuie individualizat, in functie de prezenta pericarditei, a fibrozei miocardice, a tulburarilor de ritm sau conducere si a disfunctiei ventriculare, este recomandabil ca el sa se realizeze in stransa colaborare cu un cardiolog familiarizat cu sclerodermia sistemica.

Afectarea digestiva. Afectarea tractului digestiv, de la esofag la rect, este foarte frecventa in ScS; cel mai adesea este implicat esofagul inferior, in pana la 80% din pacienti. Masuri igieno-dietetice simple, ca ridicarea capului patului pe caramizi sau evitarea decubitului postprandial, sunt un adjuvant util. Utilizarea antiacidelor, a blocantilor de receptori H2 si mai ales introducerea inhibitorilor de pompa protonica permite pacientilor un regim de viata si o dieta mai apropiate de normal. Uneori, sunt necesare doze mari de omeprazol pentru vindecarea esofagitei de reflux. Beneficii suplimentare pot fi obtinute prin asocierea cisapridului, pentru combaterea spasmului sau a hipoperistaltismului esofagian .

Afectarea rectoanala este de asemenea frecventa, cel mai adesea exprimandu-se prin incontinenta; discutarea acestui aspect cu pacientul ajuta la o mai buna impacare a acestuia cu o problema atat de neplacuta . Proliferarea excesiva a florei bacteriene din intestinul subtire, favorizata de scaderea peristaltismului, este de asemenea destul de frecventa, determinand un sindrom de malabsorbtie cu diaree cronica. Tratamentul cu antibiotice cu spectru larg este de obicei foarte eficace; uneori, in cazuri refractare, este necesara utilizarea prin rotatie a mai multor preparate . Telangiectaziile mucoasei gastrice, realizand aspectul endoscopic de 'stomac-pepene rosu', pot determina microhemoragii repetate cu anemie feripriva consecutiva, rareori hematemeza sau melena. Stabilirea diagnosticului este importanta, deoarece ele pot fi tratate prin fotocoagulare cu laser .

Afectarea musculoscheletala. Majoritatea pacientilor cu ScS au acuze musculoscheletale; cele mai frecvente sunt artralgiile si redoarea articulara, in timp ce artrita propriu-zisa este rara si sugereaza mai degraba un sindrom de suprapunere (overlap). Alte manifestari musculoscheletale sunt sindromul de tunel carpian, tendinitele (exprimate prin frecaturi tendinoase, mai frecvente in ScS-d) si sechelele contracturii, afectand mai ales mainile si mai rar alte articulatii mai proximale, in formele extensive de ScS-d. O importanta cruciala in prevenirea acestor sechele o are kinetoterapia zilnica, eventual dublata de proceduri fizicale. Glucocorticoizii sunt in general de evitat, din cauza efectelor secundare pe termen lung si a relatiei cu criza renala sclerodermica. Antiinflamatoriile nesteroidiene (AINS) pot contribui la deteriorarea functiei renale si a controlului hipertensiunii arteriale si pot agrava esofagita de reflux (nu insa cand se administreaza si inhibitori de pompa protonica). Superioritatea AINS care inhiba specific ciclooxigenaza 2 ramane de demonstrat in viitor .

PARTEA SPECIALA

2.1 Studiu asupra pacientilor cu Sclerodermie

Din punct de vedere al importantei medico sociale se constata incidenta la adult de circa 17 cazuri la 1 milion. Frecventa maxima de aparitie este intre 30-50 de ani. Femeile sunt de trei ori mai afectate decat barbatii. Supravietuirea la 7 ani este in medie de 75 %. In majoritatea cazurilor boala are o evolutie progresiva, fatala.

In studiu au fost inclusi 50 de pacienti internati in Clinica de Reumatologie, Cluj - Napoca, in perioada 2006 - 2008. Pacientii cuprinsi in studiu au prezentat fie sclerodermie localizata, fie sclerodermie sistemica. Datele au fost culese din foile de obsevatie clinica din arhiva Clinicii de Reumatologie, Cluj - Napoca. Dintre acestia 5 sunt decedati, 6 sunt in evidenta clinicii noastre iar restul de 39 sunt pierduti din evidenta , posibil decedati sau nu au mai revenit la control.

2.2 Etape de analiza

Metoda de analiza aplicata a constat in parcurgerea urmatoarelor etape de lucru:

Gruparea datelor extrase din foile de observatie in functie de variabilele urmarite:

- sex

- varsta

- mediu de provenienta

- diagnostic

- antecedente heredocolaterale

Formarea de loturi de analiza in functie de paramentrii definiti.

Prezentarea sintetica a rezultatelor obtinute prin prelucrarea statistica a loturilor, sub forma de tabele si grafice, insotita de interpretarea lor.

Prelucrarea acestor date s a facut cu ajutorul programului SPSS pentru a putea reda o situatie cat mai exacta a acestei afectiuni din punct de vedere statistic raportata la variabilele mentionate mai sus.

2.3 Clasificarea statistica a cazurilor de Sclerodermie

Repartitia pe sexe a cazurilor

In studiul nostru s-a observat o incidenta mai crescuta a sclerodermiei la sexul feminin (78%), fata de sexul masculin (22%), cu un raport femei:barbati = 3,54:1.

Tabel 1

Repartitia cazurilor in functie de varsta medie la debutul bolii

Varsta la debut a pacientilor din lotul studiat a fost cuprinsa intre 14 si 70 de ani. Incidenta cea mai mare a debutului a fost in intervalul de varsta cuprins intre 20 - 39 de ani.

Repartitia cazurilor in functie de mediul de provenienta

Din studiul efectuat rezulta o predominanta a pacientilor din mediul urban (60%), pacientii din mediul rural fiind numai in proportie de 40%.

Repartitia cazurilor in functie de antecedentele heredocolaterale

In ceea ce priveste antecedentele heredocolaterale, la 74% din pacienti acestea au fost negative si doar aproximativ 8% au fost pozitive pentru boala de tesut conjunctiv (in 6% din cazuri au fost pozitive pentru poliartrita reumatoida si doar 2% din cazuri au fost pozitive "posibil" pentru sclerodermie).

Exista date care demonstreaza rolul predispozant al factorilor genetici in producerea sclerodermiei

3. STUDII DE CAZ

3.1 Prezentare de caz I

NUME: S

PRENUME: V

DATA NASTERII: 09.03.1956

VARSTA: 53 ani

SEX: Feminin

RELIGIE: martora lui Iehova

NATIONALITATE: Romana

STAREA CIVILA:Casatorita

DOMICILIUL:Zalau, jud. Salaj

OCUPATIA: sudor

DATA INTERNARII : 15.02.2009

DIAGNOSTICUL LA INTERNARE : Sclerodermie Sistemica Forma Difuza

DIAGNOSTICE SECUNDARE: Disfunctie Ventilatorie Mixta; Insuficienta mitrala Gr. I; Steatoza Hepatica; Gastrita Cronica; Spasm Piloric; Sindrom de Staza Duodenala; Neuropatie Compresiva; Dislipidemie Mixta; Cardiopatie Ischemica; Angor de Efort.

MOTIVELE INTERNARII: Dureri pe fata mediala a antebratului drept cu iradiere la nivelul ultimelor doua degete cu caracter nocturn,parestezii nocturne la nivelul mainilor. Dureri cu caracter de arsura,gonalgii bilaterale cu caracter mixt predominant nocturn cu fenomen Raynaud; redoare matinala de aproximativ 10-20 de minute ,dispnee aparuta la eforturi moderate.

ANTECEDENTE HEREDO-COLATERALE: Tata- cardiopatie ischemica.

ANTECEDENTE PERSONALE FIZIOLOGICE: -menarha la 13 ani

-sarcini 3

-nasteri 2

-avorturi 1 la cerere

menopauza la 48 de ani

ANTECEDENTE PERSONALE PATOLOGICE: Apendicectomie in 1976 -Hepatita Virala C in 2003

-Boala Mixta De Tesut Conjunctiv : diagnosticata in 2003 - Cardiopatie ischemica silentioasa diagnosticata in 2004

ALERGIE CUNOSCUTA : neaga

ANTECEDENTE PATOLOGICE: expunere la noxe profesionale, fum, vapori toxici.

CONDITII DE VIATA: corespunzatoare

CONDITII DE MUNCA: lucreaza in mediu toxic

COMPORTAMENTE: nu consuma toxice.

ISTORICUL BOLII ; Pacienta diagnosticata cu Sclerodermie in 2007 pentru care a urmat tratament timp de un an cu Ciclofosfamida (12 perfuzii, ultima perfuzie administrata in noiembrie 2008), in present sub tratament de fond cu Imuran 150 mg/zi, se prezinta pentru dureri pe fata mediala a antebratului drept cu iradiere la nivelul ultimelor doua degete aparute nocturn cu caracter de arsura, parestezii nocturne la nivelul mainilor bilateral, fenomen Raynaud, gonalgii cu caracter mixt, predominant nocturn sub forma de arsura. Durerea cu caracter neuropat de la nivelul mainilor a debutat in urma cu 6 saptamani devenind persistenta fara a se agrava. Asociat pacienta acuza aparitia de teleangiectazii.

EXAMEN OBIECTIV: dureri pe fata mediala a antebratului drept cu iradiere la nivelul ultimelor doua degete cu caracter nocturn, parestezii nocturne la nivelul mainilor, dureri cu caracter de arsura, gonalgii bilaterale cu caracter mixt predominant nocturn cu fenomen Raynaud. Redoare matinala de aproximativ doua ore, dispnee aparuta la eforturi moderate.

EXAMENUL RADIOLOGIC: -Radiografia maini comparativ anteroposterior : evidentiaza osteoporoza mixta a articulatiilor MCF bilateral, fara alte modificari evidente radiologic.

BARIU-PASAJ: Esofag hipoperistaltic usor dilatat 1/3 distal. Stomac normal situat normotom cu peristaltica diminuata, pliurile mucoasei ingrosate pe toata suprafata, cu moderata hipersecretie, curburi libere. Evacuare intarziata prin spasm piloric. Bulb duodenal regulat cu staza. Brasaj in cadru cu reflex bulbar intermitent.

EXAMENUL DE LABORATOR:

CULEGEREA DATELOR PENTRU CELE 14 NEVOI FUNDAMENTALE

Nevoia de a respira si de a avea o buna circulatie

Torace normal conformat

Miscari respiratorii simetrice cu o frecventa de 18 resp. /min

Sonoritate pulmonara, murmur vezicular bilateral

Prezinta rinita cronica si tuse uscata cand intra in contact cu alergenii (noxe toxice, fum, polen)

Tegumente si mucoase normale, fenomen Raynaud-pacienta evita contactul cu apa rece sau expunerea la frig

Nu consuma toxice, dar lucreaza in mediu toxic

Dispnee aparuta la eforturi moderate

Zgomote cardiace ritmice, bine batute, AV-68/ min

TA=120/ 70 mm Hg

Nevoia de a se alimenta si de a se hidrata

Cavitate bucala libera

Dantura incompleta

Apetit normal 3-4 mese/ zi

Reflex de deglutitie normal

Ingera 1000 -1300 ml / zi, mai ales ceai

Consuma diverse alimente, lactate, legume, fructe

Prefera fructele, mai ales merele, consuma in jur 0,5 kg / zi

Greutatea corporala 77 kg

Inaltimea 152 cm

Starea de nutritie - relativ buna

Prezinta durere sub forma de arsura legata de iritarea mucoasei gastrice si spasmul musculaturii gastrice

Nevoia de a elimina

Prezinta mictiuni spontane, nedureroase, de 4-5 ori/ zi

Prezinta tranzit intestinal normal, de 2 ori/ zi

Transpiratie in limite normale

Nevoia de a se misca si de a avea o postura buna

Minima sensibilitate la palparea maselor musculare

Dureri pe fata mediala a antebratului drept cu iradiere la nivelul ultimelor doua degete cu caracter nocturn, parestezii nocturne la nivelul mainilor

Dureri cu caracter de arsura, gonalgii bilaterale cu caracter mixt predominant nocturn

Prezinta redoare matinala 10-20 minute

Dispnee aparuta la eforturi moderate

La eforturi fizice prezinta dureri mai accentuate

Nevoia de a dormi si de a se odihni

Somnul este superficial, se trezeste frecvent noaptea din cauza durerilor, fapt pentru care se simte obosita

Durata somnului noaptea este de aproximativ 4-5 ore

In cursul zilei nu obisnuieste sa doarma

Nevoia de a se imbraca si de a se dezbraca

Pacienta se imbraca si se dezbraca singura, nu necesita ajutor

Alege imbracamintea cu gust in functie de anotimp

Poarta imbracaminte comoda, lejera

Poarta incaltaminte adecvata, comoda, fara tocuri

Nevoia de a mentine temperatura corpului in limite normale

Pacienta este afebrila

Temperatura corpului variaza intre 36,4-36,6 grade Celsius

Este sensibila la frig (fenomen Raynaud) si umezeala

Prefera mai mult caldura decat frigul

Nevoia de a mentine tegumentele curate si integre

Pacienta prezinta tegumente integre, normal colorate

Mucoase relativ normale

Are un aspect curat si ingrijit

Parul este ingrijit, curat, tuns scurt

Unghiile sunt ingrijite si taiate scurt

Pacienta acorda o importanta majora igienei personale, face dus zilnic

Nevoia de a evita pericolele

Pacienta este capabila sa evite pericolele

Functiile senzoriale si motorii sunt pastrate

Pacienta este orientata temporo-spatial

Nevoia de a comunica

Pacienta poate sa-si exprime clar gandurile

Este sociabila, comunica normal cu pacientele din salon

Colaboreaza cu echipa medicala

Nevoia de a actiona conform propriilor credinte si valori

Este o persoana credincioasa, apartinand martorilor lui Iehova

Merge des la biserica

Citeste carti de rugaciune

Nevoia de a fi ocupat si de a se realiza

Pacienta doreste sa fie utila cat mai mult

Se ocupa foarte mult de familie si copii

Ii place sa ajute alte persoane

Nevoia de a se recreea

Ii place natura, ii place sa se plimbe in aer liber cand are timp

Asculta posturi de radio, urmareste emisiuni la TV.

Citeste reviste, carti.

Nevoia de a invata sa-si pastreze sanatatea

Pacientei ii place sa fie informata in legatura cu boala ei.

Citeste pliante, reviste despre boala

Intreaba cadrele medicale, vrea sa stie si sa fie informata cat mai bine despre boala si tratamente.

In urma bilantului de independenta-dependenta privind satisfacerea nevoilor fundamentale, pacienta are urmatoarele probleme de dependenta :

Disconfort fizic si psihic din cauza bolii, manifestat prin durere la nivelul articulatiilor.

Limitarea mobilitatii datorata diminuarii fortei musculare si a durerilor articulare.

Insomnie dormitionala cauzata de persistenta durerilor articulare, manifestata prin: treziri frecvente in timpul noptii, fatigabilitate, ochi incercanati.

Afectarea integritatii tegumentelor insotita de aparitia fenomenului Raynaud.

Durere sub forma de arsura aparuta drept consecinta a afectiunii de iritare a mucoasei gastrice si spasmul musculaturii gastrice.

3.2 Prezentare de caz II

NUME: B

PRENUME: D

DATA NASTERII : 01.02.1950

VARSTA: 58 ani

SEX: feminin

RELIGIE: ortodoxa

NATIONALITATE: romana

STAREA CIVILA: casatorita

DOMICILIUL:Craiova

OCUPATIA: profesoara

DATA INTERNARII: 08.03.2009

DIAGNOSTICUL LA INTERNARE: Sclerodermie Sistemica Forma Difuza

DIAGNOSTICE SECUNDARE: Esofagita Candidozica. .Cardiopatie Ischemica. Extrasistole Ventriculare. Hipercolesterolemie. Litiaza Renala. Nodul Mamar Drept. Exocervicita.

MOTIVELE INTERNARII: Disfonie-accentuare de un an artralgii articulare RC bilateral,glezne dreapta .

ANTECEDENTE HEREDO-COLATERALE: tata-decedat cu TBC pulmonar

mama-HTA, AVC.

ANTECEDENTE PERSONALE FIZIOLOGICE: sarcini 4

nasteri 3-al doilea copil cu fat mort

avorturi 1

menopauza la 55 ani

ANTECEDENTE PATOLOGICE:-apendicectomie1963.

CONDITII DE VIATA: Lucreaza ca profesoara. Alimentatie echilibrata. Nu consuma toxice.

COMPORTARE FATA DE MEDIU: orientata temporospatial

ALERGIE CUNOSCUTA: neaga.

MEDICATIA ADMINISTRATA INAINTEA INTERNARII: Piascledin-intrerupt in vara 2008; Cuprenil-intrerupt in urma cu 3 ani.

ISTORICUL BOLII: Pacienta aflata in evidenta clinicii noastre din 1998 cu diagnosticul de Sclerodermie sistemica, a urmat terapie de fond cu Imuran ( sase luni in 1998-intrerupt din cauza ineficientei), Ciclofosfamida- 10 pulse-uri in intervalul 1999-2001, D Penicilamina timp de aproximativ 5 ani ( interrupt de 2,5 ani din cauza indisponibilitatii), Piascledine, se interneaza pentru reevaluare. Prezinta artralgii la nivelul articulatiilor RC bilaterale, articulatiilor mici ale mainilor, umerilor, gleznelor (predominant in dreapta), picioarelor, insotite de impotenta functionala, fenomen Raynaud, disfonie accentuate de aproximativ un an ( a efectuat bronhoscopie si CT toracic la Craiova care au exclus o cauza tumorala a disfoniei).

EXAMEN OBIECTIV: Facies cu aspect imobil, cu stergerea pliurilor tegumentare de pe frunte, nas subtiat, pliuri radiale in jurul buzelor, tegument cu aspect ceros, rigid, elasticitate pierduta, cu pliuri sterse si aderente la nivelul planurilor profunde la nivelul mainilor, brate, antebrate iar la celelalte nivele cu diferite grade de ingrosare, anomalii ale pigmentarii ( tegumente in "sare si piper" la nivelul gatului, cefei, regiunea decolteului si la nivelul membrelor superioare), teleangiectazii la nivelul fetei si trunchiului, hipotonie si hipotrofie musculara generalizata, limitarea prehensiunii, reducerea mobilitatii articulatiilor mici ale mainilor datorita sclerozei tegumentare, cicatrici stelate la nivelul pulpei degetelor cu semnul " muscaturii de sobolan" la nivelul degetului III drept.

EXAMENUL RADIOLOGIC: Ingustarea spataiilor articulare intracarpiene si RC bilateral. Osteoliza falanga distala police bilateral. Calcifieri de tesuturi moi police stang, justastiloidian, ulnar si periarticular IF haluce stang.

BARIU PASAJ: cu reflux gastroesofagian intermittent in ortostatism.Esofag hipoperistaltic, dilatat. Stomac alungit, hipoton cu hipersecretie si mucus. Curburi libere. Evacuare intarziata. Bulb duodenal hipoton cu staza. Staza si in cadrul duodenal.

GASTROSCOPIE: Esofag: placarde alb galbui in 1/3 medie care nu se desprind la spalare. Stomac,bulb D2 libere. Concluzii : Esofagita Candidozica .

MAMOGRAFIE BILATERALA (MLO si LL): Sani fibroadiposi, fara leziuni patologice. Ecografic, la nivelul leziunii palpabile: lipom de 9mm. Recomandari: control anual.

EKG: RS, HBAS, extrasistole ventriculare.

ECOGRAFIE CARDIACA: cord cu cavitatt normale. Contractibilitate buns. FE=63%, AO,VAO,VM in limite normale. Flux transmitral normal. IT grad I dar fara HTP. Colectie pericardica in cantitate mica.

ECOGRAFIE ABDOMINALA: Pancreas cu structura si ecogenitate normala. Ficat cu structura discret inomogena, granulara si ecogenitate usor crescuta. Colecist transonic,VP, CBP in limite normale. RD=10,5cm, contur regulat, IP normal. RS=10cm,contur regulat, IP normal. La nivelul corcalei renale-mediorenal-calcifiere de 0,5/0,5 cm. Imagine de calcul neobstructiv de 0,6 cm. Splina 9 cm in axul lung omogena. Vezica urinara in vacuitate.

CAPILAROSCOPIE: Fondul este palid. Se observa aproape an totalitate zone avasculare. Nu se observa capilare dilatate.

CONSULT GINECOLOGIC: Examen local: Col cu exocervicita periorificiala. S-a recoltat PAP. Examen ecografic: uter in AVF, dimensiuni normale, endometru liniar nu se evidentiaza imagini patologice anexiale. Concluzie: Climax stabilizat. Exocervicita.

PROBE FUNCTIONALE RESPIRATORII: Concluzie: Disfunctie Ventilatorie Restrictiva Usoara.

DEXA: L2=2,3; L4=2,7; neck=2,4. Concluzie Osteopenie.

EXAMENE DE LABORATOR:

VSH : 32-60 (moderat accelerat)

HEMOLEUCOGRAMA: in limite normale

GLICEMIE : 96 mg/dl ; TRIGLICERIDE: 68mg/dl (in limite normale)

UREE : 22 mg/dl ; CREATININA : 0,75 mg/dl ( functia renala in limite normale)

COLESTEROL : 262 mg/dl; LDH: 564UI/l( valori crescute)

TGO=29UI/l; TGP=18UI/l; GGT=19UI/l; FA=130UI/l (functia hepatica in limite normale)

Anti-Nucleari: pozitiv 1/1280 aspect nucleolar; ANCA: pozitiv 1/20 atipic p-ANCA; FR: 8; IgG: 354UI/ml; IgA: 220UI/ml; IgM: 186UI/ml; C3: 98mg%; CRP: 0,6mg%; Crioglobuline: negativ; AcHCV si AgHBS negativ

CULEGEREA DATELOR PENTRU CELE 14 NEVOI FUNDAMENTALE

1. Nevoia de a respira si de a avea o circulatie buna

- aparat respirator integru, torace normal conformat

- miscari respiratorii simetrice

- frecventa respiratorie 17 resp./minut

- caile aeriene superioare libere

- sonoritate pulmonara normala

- acuza tuse seaca recent instalata, obstructie nazala

- pulsul periferic palpabil 78/minut.

- TA 100/50 mmHg

- nu consuma tutun.

2. Nevoia de a se alimenta si de a se hidrata

- pacienta serveste mese regulate de 3-4 ori pe zi.

- cavitate bucala libera

- nu prezinta dificultate la deglutitie

- consuma diverse alimente

- starea de nutritie: buna

- consuma dulciuri, legume, branzeturi si fructe proaspete

- nu consuma alcool si tutun

- pirozis si recurgitari acide

- lichide ingerate in jur de1200-1400ml/zi

- greutatea corporala 62kg

- inaltimea 171cm.

3. Nevoia de a elimina

- nu prezinta dificultate la mictiuni

- prezinta mictiuni spontane nedureroase, de 4-5 ori pe zi

- prezinta tranzit intestinal normal, de 1-2 ori pe zi

- transpiratie in limite normale

4. Nevoia de a se misca si de a avea o buna postura

- prezinta redoare matinala in jur de 30 de minute

- prezinta artralgii la nivelul articulatiilor RC bilaterale, articulatiilor mici ale mainilor, umerilor, gleznelor, picioarelor insotite de impotenta functionala cu reducerea mobilitatii articulatiilor mici ale mainilor datorita sclerozei tegumentare.

- hipotonie si hipotrofie musculara generalizata

- limitarea extensiei coatelor in special in dreapta

5. Nevoia de a dormi si de a se odihni

- orarul de somn este de 7-8 ore pe noapte

- calitatea somnului este bun

- nu se trezeste noaptea

- ziua nu doarme, se simte odihnita

6. Nevoia de a se imbraca si de a se dezbraca

- pacienta este capabila sa se imbrace si sa se dezbrace singura

- prezinta interes pentru o tinuta curata, adecvata

- alege vestimentatia in functie de anotimp si de circumstante

- poarta imbracaminte colorata

- nu suporta imbracamintea groasa, nu poarta ciorapi

7. Nevoia de a mentine temperatura corpului in limite normale

- pacienta este afebrila

- temperatura corpului variaza intre 36,2-36,6 grade Celsius

- este sensibila la frig

8. Nevoia de a mentine tegumentele curate si integre

pacienta are un aspect fizic ingrijit

- parul este tuns scurt si aranjat

- unghiile sunt taiate scurt si ingrijite

- isi face singura toaleta, dus zilnic

- pacienta prezinta tegument ceros, cu elasticitate pierduta, cu pliuri si aderente la planurile profunde la nivelul mainilor, brate si antebrate, iar la celelalte nivele cu diferite grade de ingrosare, anomalii ale pigmentarii ( la nivelul; gatului , cefei, regiunea decolteului si la nivelul membrelor superioare

- cicatrici stelate la nivelul pulpei degetelor cu "semnul muscaturii de sobolan"

- facies de "icoana bizantina" 

9. Nevoia de a evita pericolele

este capabila sa evite pe cat posibil pericolele

10. Nevoia de a comunica

- este capabila sa-si exprime clar gandurile, comunica si colaboreaza cu echipa medicala

- este o persoana foarte sociabila,comunica cu toata lumea

- este optimista,o fire deschisa si vesela

- este usor deranjata din cauza disfoniei accentuate de aproximativ un an

11. Nevoia de a actiona conform propriilor credinte si valori

- este o persoana credincioasa,de religie ortodoxa

- merge la biserica ansotita de sotul ei

- citeste Biblia si carti cu caracter filozofic

12. Nevoia de a fi ocupat si de a se realiza

- doreste sa fie utila cat mai mult timp

- este o persoana activa, multumita de realizarile ei

- citeste reviste de specialitate pentru a fi mereu informata in ceea ce priveste profesia dansei.

13. Nevoia de a se recreea

- pacienta prezinta interes pentru activitatile de recreere

- asculta radio, citeste,urmareste emisiunile TV

- intreprinde plimbari in scop de relaxare si urmeaza un program de gimnastica.

14. Nevoia de a invata sa isi pastreze sanatatea

- pacienta este interesata sa se informeze de la personalul medical despre evolutia bolii

- doreste sa stie cat mai multe despre boala

- citeste pliante, reviste de sanatate

- urmeaza cu strictete tratamentul medicamentos si igieno dietetic indicat de catre medic

In urma bilantului de independenta-dependenta privind satisfacerea nevoilor fundamentale, pacienta are urmatoarele probleme de dependenta :

Disconfort fizic si psihic din cauza bolii, manifestat prin durere la nivelul

articulatiilorRC bilaterale, articulatiilor mici ale mainilor, umerilor, gleznelor (predominant in dreapta), picioarelor, insotite de impotenta functionala.

2. Afectarea integritatii tegumentelor data de aparitia cicatricilor stelate la nivelul pulpei degetelor cu semnul " muscaturii de sobolan" la nivelul degetului III drept, tegument ceros cu elasticitate pierduta

3. Intoleranta la efort fizic din cauza diminuarii fortei musculare si a durerilor, manifestata prin hipotrofie musculara .

4. Pirozis -durere sub forma de arsura cu sediul in epigastru- insotita de recurgitari acide.

3.3 Prezentare de caz III

NUME: M

PRENUME: G

DATA NASTERII : 06.04.1952

VARSTA: 56 ani

SEX: feminin

RELIGIE: ortodoxa

NATIONALITATE: romana

STAREA CIVILA: casatorita

DOMICILIUL: Cluj-Napoca

OCUPATIA director executiv

DATA INTERNARII: 07.01.2009

DIAGNOSTICUL LA INTERNARE: Sclerodermie Sistemica.Forma Difuza

DIAGNOSTICE SECUNDARE: Pneumonie Interstitiala; Hernie Hiatala grad III; HTP

Forma Usoara; IC NYHA III/IV; CIC; Faringita Cronica; Glosita; Osteoporoza; Coxartroza Bilaterala Incipienta; Glaucom Secundar.

MOTIVELE INTERNARII: fenomen Raynaud exprimat maini si picioare bilateral; impotenta functionala-mers dificil; dispnee cu ortopnee; durere la deglutitie (deglutitie dificila); durere precordiala; disfonie.

ANTECEDENTE HEREDO-COLATERALE: neaga

ANTECEDENTE PERSONALE FIZIOLOGICE: menarha la 16 ani sarcini 5

nasteri 2

avorturi 3

menopauza la 52 ani

ANTECEDENTE PATOLOGICE: neaga

CONDITII DE VIATA: Corespunzatoare. Alimentatie echilibrata. Nu consuma toxice.

COMPORTARE FATA DE MEDIU: orientata temporospatial

ALERGIE CUNOSCUTA:neaga.

MEDICATIA ADMINISTRATA INAINTEA INTERNARII: Ciclosporina 50mg 2x2tb/zi; Prednison 5mg 3tb/zi; Aspenter 75mg/zi; Pentoxifilin 400mg 2x1tb/zi; Omeran 40mg 2x1tb/zi; Aspacardin2x1tb/zi.

ISTORICUL BOLII: Pacienta cunoscuta cu Sclerodermie Sistemica Forma Difuza, cu multiple infectii pulmonare pe fond de fibroza interstitiala se interneaza pentru evaluare. La internare prezinta dispnee severa, poliartralgii, tumefiere, durere precordiala, disfonie, disfagie, dificultati la deplasare, stare generala alterata.

EXAMEN OBIECTIV: Facies sclerodermiform, telangiectazii faciale, zone de hipo/hiperpigmentare pe fata posterioara a toracelui, sclerodactilie, tegumente indurate, scor Rodnan 34, fenomen Raynaud accentuat si cicatrici" in muscatura de sobolan", vergeturi albe, semianchiloza deget V stang, semnul- rugaciunii present-, cracmente la mobilizarea genunchilor, aplatizarea lordozei lombare, semn Patrik pozitiv bilateral. MV accentuat bazal bilateral, raluri crepitante in jumatatea superioara a campului pulmonar atenuate la baza, zgomote cardiace aritmice. Din cauza indurarii tegumentare edemele gambiere au fost greu evidentiate.

EXAMENUL RADIOLOGIC: Incarcare pulmonara prin dublu mecanism: vascular si interstitial. Colectie pleurala bilaterala in cantitate mica. Focare de alveolita supradiafragmatic bilateral. Cord moderat global mare. Aorta derulata.

ECOCARDIOGRAFIE DOPPLER: Ao-la inel 23 AS-37 VMP-cu ecogenitate crescuaa si mobilitate usor redusa. VS-42 SIV- cu miscare aproape paradoxala, 10 PPVS-9 VD-28. Hipokinezie mai accentuat la nivelul peretelui inferior, infero-lateral. Cavitati drepte (AD)dilatate. Insuficienta tricuspidiana gr. II cu gradient maxim VD-AD aprox. 25mmHg. Flux Ao cu Vmax 1m/sec si gradient 4. Colectie pleurala dreapta-fibrina, VCI 23mm cu colaps respirator diminuat. Hipokinezie la nivelul VD.

S-a efectuat consult ORL cu diagnosticul: Sclerodermie. Faringita Cronica. Glosita. CV usor hipomobile.

EXAMENUL DE LABORATOR:

VSH : 4-11

HEMOLEUCOGRAMA: in limite normale

GLICEMIE : 106 mg/dl ; TRIGLICERIDE: 114mg/dl (in limite normale)

UREE : 49 mg/dl ; CREATININA : 0,78 mg/dl

COLESTEROL : 262 mg/dl;

TGO=56UI/l; TGP=88UI/l ( valori crescute)

COAGULOGRMA: in limite normale

D-DIMERI: 1nanog/ml (valoare crescuta)

Anti-Nucleari: 1/640 omogen si nucleolar; FR:< 8; C3: 90mg%; C4: 18; CRP: 2,4 mg%;

CULEGEREA DATELOR PENTRU CELE 14 NEVOI FUNDAMENTALE

1. Nevoia de a respira si de a avea o circulatie buna

- aparat respirator integru, torace normal conformat

- raluri crepitante in jumatatea superioara a campului pulmonar atenuate la baza, zgomote cardiace aritmice

- frecventa respiratorie 17 resp./minut

- caile aeriene superioare libere

- acuza tuse seaca recent instalata, obstructie nazala

- pulsul periferic palpabil 78/minut.

- TA 100/50 mmHg

- nu consuma tutun.

2. Nevoia de a se alimenta si de a se hidrata

- cavitate bucala libera,

- pacienta prezinta disfagie

- consuma diverse alimente,

- starea de nutritie: pacienta a slabit 3 Kg in ultima saptamana

- consuma dulciuri, legume, branzeturi si fructe proaspete

- nu consuma alcool si tutun

- pirozis si recurgitari acide

- lichide ingerate in jur de1200-1400ml/zi in mare parte ceaiuri.

- greutatea corporala 62kg

- inaltimea 171cm.

3. Nevoia de a elimina

- nu prezinta dificultate la mictiuni

- prezinta mictiuni spontane nedureroase, de 4-5 ori pe zi

- prezinta tranzit intestinal normal, de 1-2 ori pe zi

- transpiratie in limite normale

4. Nevoia de a se misca si de a avea o buna postura

- prezinta redoare matinala in jur de 30 de minute

- prezinta artralgii la nivelul articulatiilor RC bilaterale, articulatiilor mici ale mainilor, umerilor, gleznelor, picioarelor insotite de impotenta functionala cu reducerea mobilitatii articulatiilor mici ale mainilor datorita sclerozei tegumentare.

- hipotonie si hipotrofie musculara generalizata

- limitarea extensiei coatelor in special in dreapta

5. Nevoia de a dormi si a se odihni

- orarul de somn este de 3-4 ore pe noapte

- pacienta prezinta insomnie datorata durerilor articulare si musculare intense

- ziua nu doarme

fatigabilitate, ochi incercanati

6. Nevoia de a se imbraca si dezbraca

- pacienta este capabila sa se imbrace si sa se dezbrace singura

- prezinta interes pentru o tinuta curata, adecvata

- alege vestimentatia in functie de anotimp si de circumstante

- poarta imbracaminte colorata

7. Nevoia de a mentine temperatura corpului in limite normale

- pacienta este afebrila

- temperatura corpului variaza intre 36,2-36,6 grade Celsius

- este sensibila la frig

8. Nevoia de a mentine tegumentele curate si integre

pacienta are un aspect fizic tngrijit

- parul este tuns scurt si aranjat

- unghiile sunt taiate scurt si ingrijite

- isi face singura toaleta, dus zilnic

- pacienta prezinta tegument ceros, cu elasticitate pierduta, cu pliuri si aderente la planurile profunde la nivelul mainilor, brate si antebrate, iar la celelalte nivele cu diferite grade de ingrosare, anomalii ale pigmentarii la nivelul; gatului , cefei, regiunea decolteului si la nivelul membrelor superioare

- cicatrici stelate la nivelul pulpei degetelor cu "semnul muscaturii de sobolan"

- facies de "icoana bizantina"

9. Nevoia de a evita pericolele

- este capabila sa evite pe cat posibil pericolele

10. Nevoia de a comunica

- este capabila sa-si exprime clar gandurile, comunica si colaboreaza cu echipa medicala

- este o persoana foarte sociabila, comunica cu toata lumea

- este optimista,o fire deschisa si vesela

- este usor deranjata din cauza disfoniei accentuate de aproximativ un an

11. Nevoia de a actiona conform propriilor credinte si valori

- este o persoana credincioasa, de religie ortodoxa

- merge la biserica ori de cate ori are posibilitatea

- citeste carti cu caracter filozofic

12. Nevoia de a fi ocupat si de a se realiza

- doreste sa fie utila cat mai mult timp

- este o persoana activa, multumita de realizarile ei

- citeste reviste de specialitate pentru a fi mereu informata in ceea ce priveste profesia dansei.

13. Nevoia de a se recreea

- pacienta prezinta interes pentru activitatile de recreere

- asculta si urmareste emisiunile TV

- intreprinde plimbari in scop de relaxare si urmeaza un program de gimnastica.

14. Nevoia de a invata sa isi pastreze sanatatea

- pacienta este interesata sa se informeze de la personalul medical despre evolutia bolii

- doreste sa stie cat mai multe despre boala

- citeste pliante, reviste de sanatate

- urmeaza cu strictete tratamentul medicamentos si igieno dietetic indicat de catre medic.

In urma bilantului de independenta-dependenta privind satisfacerea nevoilor fundamentale, pacienta are urmatoarele probleme de dependenta:

1. Disconfort fizic si psihic din cauza bolii si asociat din cauza durerii precordiale.

2. Limitarea mobilitatii din cauza poliartralgiilor insotite de tumefiere, manifestata prin dificultatea de a se misca .

3. Perturbarea schimburilor de gaze respiratorii urmare a alterarii raportului ventilatie perfuzie.

4. Anxietate legata de dispneea secundara oxigenarii inadecvate.

5. Alimentatie inadecvata din cauza prezentei fenomenului de disfagie

6.Afectarea integritatii tegumentelor legata de aparitia edemelor gambiere.

CONCLUZII

Desi sclerodermia sistemica este o afectiune relativ rara, ea este importanta din cauza mortalitatii inalte - cea mai inalta printre bolile reumatice - si prin faptul ca reprezinta un model pentru alte afectiuni fibrozante de organ, cum sunt ciroza hepatica si fibroza interstitiala pulmonara idiopatica.

Este foarte importanta despistarea cazurilor noi in timp util si supravegherea atenta a terapiei .

Toti pacientii cu Sclerodermie sistemica ar trebui evaluati de catre cadre medicale bine familiarizate cu aceasta afectiune.

Un loc foarte important in abordarea terapeutica a sclerodermiei il detine educarea pacientului. Acestuia trebuie sa i se explice pe inteles patogenia Sclerodermiei sistemice si posibilitatile ei evolutive dar si terapeutice. O relatie cadru medical-pacient bazata pe transparenta si incredere contribuie mult la o evolutie mai favorabila a celui din urma.

Majoritatea pacientilor cu Sclerodermie sistemica prezinta afectarea integritatii tegumentelor data de aparitia cicatricilor stelate la nivelul pulpei degetelor cu semnul " muscaturii de sobolan" Aceasta afectare genereaza de cele mai multe multe ori atat disconfort fizic cat si psihic pacientului. Pentru ameliorarea disconfortului de ordin fizic asistenta medicala va sfatui pacientul sa foloseasca creme emoilente adecvate zonei afectate. Din punct de vedere psihic asistenta medicala va incerca sa instituie un climat de liniste folosind o voce calda cu tonalitate joasa, va explica pacientului importanta gandirii pozitive si a rabdarii pentru a urmari eficacitatea tratamentului aplicat in timp.

Rolul asistentei medicale este foarte important avand in vedere educarea pacientului pentru a preveni posibilele complicatii si pentru a invata pacientul cum sa faca fata problemelor generate de aceasta afectiune.

Asistenta medicala va educa pacientul in ceea ce priveste evitarea expunerii la frig prin folosirea imbracamintei adecvate (in unele cazuri utilizarea manusilor din bumbac chiar si in anotimpurile calduroase datorita problemelor circulatorii la nivelul extremitatilor).

Asistenta medicala va sfatui pacientul sa evite pe cat posibil contactul cu apa rece pentru a preveni astfel accelerarea fenomenului de vasoconstrictie periferica si accentuarea fenomenului Raynaund.

Asistenta medicala va sfatui pacientul sa evite ortostatismul prelungit si sedentarismul. Este foarte importanta efectuarea gimnasticii medicale in scopul evitarii anchilozei. In acest scop asistenta medicala va indruma si va sprijini pacientul in vederea efectuarii exercitiilor fizice dupa un program bine stabilit.

Activitatea desfasurata in functia de asistenta medicala imi ofera o satisfactie profesionala deosebita motiv pentru care am incercat sa expun in aceste studii de caz o parte din atributiile mele raportate la o realizare cat mai optima a celor paisprezece nevoi fundamentale.

Bolile autoimune, printre care amintesc lupusul eritematos, sclerodermia, dermatomiozita, poliartrita reumatoida, tiroidita autoimuna, hepatitele autoimune, diabetul zaharat de tip I au o evolutie grava si sunt intotdeauna agravate de vaccinare..

Exista din ce in ce mai multi pacienti cu diverse probleme de autoimunitate, care nu stiu de acestea si care nu ar trebui sa faca nici un fel de vaccin.

Sclerodermia sistemica nu este in prezent, o afectiune vindecabila; nici unul din drogurile 'remitive' imprumutate din arsenalul terapeutic al celorlalte boli autoimune ale tesutului conjunctivovascular (lupus eritematos sistemic, poliartrita reumatoida) nu s-a dovedit cu adevarat eficace si bolnavii cu Sclerodermie sistemica aud adesea ca 'nu se poate face nimic' Cu toate acestea, Sclerodermia sistemica trebuie privita ca fiind tratabila. O cercetatoare britanica, Carol Black, afirma recent intr-o lucrare de sinteza ca 'nihilismul terapeutic, care pana nu demult era atitudinea obisnuita in privinta Sclerodermiei sistemice, nu mai este justificat'.

In ultimii ani, s-au inregistrat progrese semnificative in privinta supravietuirii , datorate mai ales imbunatatirii tratamentului afectarii viscerale severe, in primul rand al crizei renale sclerodermice. Si tratamentul simptomatic a fost perfectionat, ceea ce duce la ameliorarea calitatii vietii bolnavilor.

BiBLIOGRAFIE

Roca RP, Wigley FM - Psychosocial aspects. In: Systemic sclerosis, Clements PJ, Furst D (eds), Baltimore, 1996, Williams & Wilkins, 501-511.

2. Denton CP, Black CM - Scleroderma and related disorders: therapeutic aspects. Baillere Clin Rheum, 2000;14(1):17-35.

3. Abu-Shakra M, Lee P - Mortality in systemic sclerosis: a comparison with the general population. J Rhematol, 1995; 22:2100-2102.

4. Mihai CM, Suteanu St - Diagnostic si stadializare in sclerodermia sistemica - etapele indispensabile pentru o conduita terapeutica corecta. Medicina moderna, 2001;8:570-575.

5. Clements PJ, Furst DE si colab. - High-dose versus low-dose D-penicillamine in early diffuse systemic sclerosis: analysis of a two-year, double-blind, randomized, controlled clinical trial. Arthritis Rheum, 1999; 42:1194-1203.

6. Black CM - The treatment of systemic sclerosis. Adv Exp Med Biol, 1999;455:271-277.

7. Jimenez SA, Sigal SH - A 15-year prospective study of treatment of rapidly progressive systemic sclerosis with D-penicillamine. J Rheumatol, 1991; 18:1496-1503.

8. Seibold JR, Furst DE, Clements PJ - Treatment of systemic sclerosis by disease-modifying agents. In: Systemic sclerosis, Clements PJ, Furst D (eds), Baltimore, 1996, Williams & Wilkins, 535-548.

9. Mihai C, Suteanu St - Conceptii actuale privind etiopatogenia sclerodermiei sistemice. Revista de Reumatologie, 2000; 8(1): 25-30.

10. Mihai C, Suteanu St - Afectarea esofagiana din sclerodermie: diagnostic si tratament. Medicina moderna, 2000;7:338-340.

11. Nicolaie Gheorghe,Gherghina Viorel, Timofte Mircea, Iordache Liliana- Ghid de Nursing.

Titirca L.-Manual de ingrijiri speciale acordate pacientilor de asistentii medicali, editura Viata Medicala Romaneasca, Bucuresti, 2000.

13. Titirca L.-Urgente medico-chirurgicale, Editura Medicala ,Bucuresti, 2000.

14. Ruxandra Ionescu: Esentialul de Reumatologie, Ed. Medicala Amaltea, Bucuresti,