Scrigroup - Documente si articole

Username / Parola inexistente      

Home Documente Upload Resurse Alte limbi doc  

CATEGORII DOCUMENTE





Alimentatie nutritieAsistenta socialaCosmetica frumuseteLogopedieRetete culinareSport

Boli genetice de metabolismla copil

sanatate

+ Font mai mare | - Font mai mic







DOCUMENTE SIMILARE

Trimite pe Messenger
Trichineloza la animale in judetul Calarasi
MEDICATIA TONICARDIACA
TEHNICA PRIMULUI AJUTOR
Boala Gaucher
Lehuzia patologica
Masajul Transversal Profund (Cyriax) - MTP
Afectiuni alergice in medicina de ambulatoriu
Caracterizarea hidroxiapatitei
SUBSTANTE DE CONTRAST IN RADIOLOGIE - ecografice
Nucleii cohleari

Boli genetice de metabolismla copil

= boli multisistemice secundare unor anomalii biochimice datorate unor defecte enzimatice

-enzimele pot juca rol de:

            -catalizator->acumulare de produsi intermediari (boli de stocare)



            -transportor

                        -reabsorbtie si filtrare tubulara renala

                        -absorbtie intestinala

                 ->produsi patologici si anomalii biochimice

-sunt boli monogenice (> 6000 entitati),transmise A-r

-clasificare:

1.         tulburari in metabolismul aminoacizilor

-fenilalanina->fenilcetonurie

-tirozina->tirozinemie,albinism,alcaptonurie

-aminoacizi cu lant ramificat->boala urinilor cu miros de sirop de artar

-aminoacizi din ciclul ureic->hiperamoniemii genetice

2.         tulburari in metabolismul hidratilor de C

-galactoza->galactozemie

-glicogen->glicogenoze (glicogenoza I->von Gierke)

-fructoza->fructozuria ereditara,intoleranta la fructoza

-lactoza->intoleranta ereditara la lactoza

3.         tulburari in metabolismul lipoproteinelor

-hiperlipoproteinemii genetice->tip I a,b;tip II a,b;tip III;tip IV;tip V

4.         tulburari in metabolismul acizilor organici

-acidoze metabolice genetice

-acidemii organice

5.         boli lizozomale = deficit de enzime lizozomale (hidrolaze acide)

-mucopolizaharidoze->boala Hurler,boala Hunter

-lipidoze->boala Gaucher,boala Tay-Sachs

-mucolipidoze

-glicogenoza tip II->boala Pompe

6.         boli peroxizomale->deficit de enzime peroxizomale

7.         boli genetice ale metabolismului purinelor si pirimidinelor

8.         porfirii->anomalii genetice in sinteza hem-ului

9.         boli genetice ale metabolismului Fe

-atransferinemia

-hemocromatoza primara

10.     boli genetice ale metabolismului Cu

-boala Wilson

-boala Menkes

Erori innascute in metabolismul aminoacizilor

-genotip->boli monogenice,transmise A-r

-nu exista fenotip caracteristic

-manifestari comune->handicap neuropsihic

-manifestari specifice->putine

            -in albinism->decolorarea irisului,tulburari de vedere,decolorarea parului

Fenilcetonuria = deficit enzimatic de fenilalanin-hidroxilaza (FAH)

            -gena FAH->cromosomul 12q;exista 100 mutatii la nivelul cromosomului 12

            -incidenta->1 : 10.000 nou-nascuti (Europa)

-patogeneza:

            -deficit FAH->acumulare de fenilalanina

-acumulare de metaboliti (acid fenilpiruvic,fenilacetic,ortodihidroxifenilacetic)->se elimina urinar ca cetone

                        -fenilalnina in exces afecteaza tirozinhidroxilaza->afectarea metabolismului melaninei

-clinic:

            -nou-nascutul este normal

            -tabloul clinic se instaleaza dupa primul trimestru de viata

            -triada:

                        -retard neuro-psihic (IQ = 40) + spasticitate

                        -retard somatic

                        -hipopigmentare

            + miros de soarece al urinii

            + dermatita descuamativa

-boala se diagnostica

            -fenilalanina plasmatica > 20 mg/dl

            -eliminare urinara ↑ de acid fenilpiruvic + acid fenilacetic

   -este importanta stabilirea dg.pozitiv de la nastere->screening dupa Z­3 de la nastere->test Guthrie (inhibitia cresterii bacilului subtilis)

Erori innascute in metabolismul hidratilor de C (glicogenoze)

= anomalii ale concentratiei sau ale structurii glicogenului

-exista 12 tipuri de glicogenoze->O,I-XI

-glicogenoza I->boala von Gierke

-glicogenoza II->boala Pompe

-se produce o stocare de polimeri ai glucozei:

1.         in ficat->boala von Gierke

-nou-nascut:

            -polipnee

            -cianoza

            -diaree

            -varsaturi

            -convulsii

-sugar,copil:

            -hepatomegalie->ciroza

            -extremitati subtiri

            -facies de „papusa”

            + / - eruptii cutanate xantomatoase,hemoragice

-biologic:




            -hipoglicemie + cetoza

            -acidoza metabolica->acid lactic,acid piruvic

            -hipercolesterolemie

            -hipertrigliceridemie

            -administrarea de glucagon nu ↑ nivelul glicemiei

2.         in miocard->glicogenoza Pompe

-cardiomegalie->insuficienta cardiaca cronica,ireductibila

            -sincope->deces

-biologic:

            -nu hipoglicemie,cetoza,acidoza metabolica,hipercolesterolemie

            -administrarea de glucagon ↑ nivelul glicemiei

3.         in musculatura scheletica

-hipotonie

-crampe musculare,tumefactii

+ / - mioglobinurie dupa efort

-biologic->nu hipoglicemie,cetoza

4.         absenta glicogenului hepatic->glicogenoza 0

-crize de hipoglicemie

-acidocetoza

-retard psihic

-biologic:

            -glicemia se mentine prelungit ↑ postprandial

            -administrarea de glucagon nu ↑ nivelul glicemiei

Boli lizozomale de stocare

= defecte ale hidrolazelor lizozomale->acumularea sau nedegradarea de produsi metabolici

-caracteristici->dismorfism + / - deficit mintal

1.         mucopolizaharidoze->stocare de MPZ acide

-exista 7 tipuri

-patognomonic->dismorfism gargoilic

-clinic:

            -facies grosolan

            -frunte bombata

            -radacina nasului stearsa

            -narine latite

            -buze groase

            -macroglosie

            -dinti mici

            -par aspru

            -cifoza,abdomen marit,visceromegalie

            -membre indesate cu miscari articulare limitate,degete flectate

            -voce groasa,glaucom

            -hipoacuzie,deficit mintal

-Rx:

            -vertebre dorsale turtite,sub forma de pintene (incidenta latero-laterala)

            -diafiza oaselor lungi ingrosata

            -metacarpiene piramidale

-biologic:

            -MPZ urinare ↑

            -leucocite->corpi Alder-Reilly (granulatii bazofile)

2.         lipidoze

a)      sfingolipidoze

-boala Gaucher

-cea mai frecventa boala lizozomala

-genetica->deficit de β-glucozidaza secundar unor mutatii pe cromosomul 1q-> acumulare de metaboliti (glicozilceramida) in lizozomii din macrofagele tisulare

-fiziopatologie->acumulare de glicozilceramida in:

            -celulele Kupffer + splina->hepatosplenomegalie

            -osteoclaste->osteoporoza,osteoliza

            -maduva hematopoetica->pancitopenie

            -macrofage alveolare->suferinta respiratorie

-clinic->exista 3 tipuri

            -tipul 1->intelect normal->se poate trata

-fund de ochi->pata maculara rosie-ciresie

-tratament:

            -splenectomie

            -transplant medular

            -substitutie enzimatica cronica

            -terapie genica

-profilaxie:

            -risc de recurenta = 25%

-dg.prenatal->deficit de β-glucozidaza in celulele amniotice sau corionul vilozitar cu intreruperea sarcinii

b)      sfingomielinoze->boala Niemann-Pick

-exista splenohepatomegalie,nu dismorfism

+ / - encefalopatie

-fund de ochi->pata maculara rosie-ciresie

c)      gangliozidoze->boala Tay-Sachs->dismorfism gargoilic + encefalopatie

3.         mucolipidoze

-exista 4 tipuri

-dismorfism gargoilic

-encefalopatie








Politica de confidentialitate

DISTRIBUIE DOCUMENTUL

Comentarii


Vizualizari: 964
Importanta: rank

Comenteaza documentul:

Te rugam sa te autentifici sau sa iti faci cont pentru a putea comenta

Creaza cont nou

Termeni si conditii de utilizare | Contact
© SCRIGROUP 2019 . All rights reserved

Distribuie URL

Adauga cod HTML in site