Scrigroup - Documente si articole

Username / Parola inexistente      

Home Documente Upload Resurse Alte limbi doc  

CATEGORII DOCUMENTE





Alimentatie nutritieAsistenta socialaCosmetica frumuseteLogopedieRetete culinareSport

Consultul unui copil cu dismorfism, malformatie congenitala sau intarziere in dezvoltare

sanatate

+ Font mai mare | - Font mai mic







DOCUMENTE SIMILARE

Trimite pe Messenger
Examenul radiologic al cordului
FICATUL
Criptosporidioza
COLECISTITA CRONICA
Viata este miscare, miscarea este viata
Controlul asupra cancerului
Corpi straini nazali
Dragostea este sanatatea ta
CLASIFICAREA ALCALOIZILOR DUPA STRUCTURA CHIMICA
Baza de date servicii medicale Bucuresti - Spitale, Centre medicale

Consultul unui copil cu dismorfism, malformatie congenitala sau intarziere in dezvoltare

1. Introducere – de ce parintii s-au adresat medicului



2. Observatia – priveste copilul (aspect fizic, mod de interactiune)

3. Istoric – istoricul familiei – pedigree pe 3 generatii; poze

               - istoricul sarcinii – hemoragii, febra, medicatii, investigatii, alcool, MAF, volumul lichidului, gestatia, mod de nastere

               - istoric neonatal – Gn, L, PC; resuscitare, dificultati de alimentare, ventilatie, malformatii, convulsii, alte probleme medicale

              - DPM, performantele scolare

              - fotografii la diferite varste

              - fenotip comportamental

              - vedere, auz, convulsii

              - alte intrebari relevante

4. Examenul fizic – dismorfologic

5. Investigatii

6. Concluzii

7. Corespondenta

8. Urmarire

Cazul 1

Prima sarcina, nastere foarte rapida, ruptura cordonului ombilical, sangerare difuza, asfixie neonatala

Masuratori la nastere: 2.900 g / 48 cm / PC 31,5 cm

Intarziere severa in dezvoltarea psihomotorie, microcefalie progresiva

Asfixia neonatala este cauza intarzierii in dezvoltare? Dar, de ce s-a rupt cordonul ombilical?

> Lungimea cordonului ombilical = 1/3 din cea normala

Ce stimuleaza cresterea cordonului ombilical?

> Forte ce rezulta din miscarile fetusului

> Spatiu suficient de mare

Cauze de cordon ombilical scurt

Materne: oligohidramnios, malformatii uterine

Fetale: deficit neurologic, deficit muscular

Cazul 2

Prima sarcina, nastere la 39 saptamani, fara asfixie

Gn 2900 g, PC 30 cm

Ulterior, paralizie cerebrala severa cu microcefalie progresiva

Cariotip, teste pentru boli metabolice = normale

Primul sfat genetic: forma autosomal recesiva de microcefalie

Reluarea anamnezei – la nastere, a fost scos si un fetus papiraceus

CT cerebral – chist porencefalic

Diagnostic final: secventa de disruptie a geamanului

Secventa de disuptie a geamanului

Urmarea demisiei unui geaman intr-o sarcina gemelara monozigotica cu o singura placenta

Materialul necrotic/trombotic poate trece via colaterale catre partea placentara a co-geamanului cu embolizarea arteriala

Consecinte: chiste porencefalice pana la hidranencefalie

                     microcefalie

                     atrezie intestinala

                     amputarea unei extremitati

                     chiste hepatice, renale

                     defecte cutanate

Examenul clinic

Urechi proeminente – trasatura autosomal dominanta

                                 - activitate insuficienta a musculaturii auriculare posterioare in cursul dezvoltarii fetale

                                - edem nuchal restant

Fante palpebrale orientate in sus – trasatura dismorfica

                                                     - atrofie frontala

Fante palpebrale orientate in jos – trasatura dismorfica

                                                     - dezvoltare insuficienta a osului zigomatic

Pliu palmar unic – regiune metacarpiana prea mica la 12-17 saptamani de gestatie

“Vartejurile” parului scalpului in pozitii anormale sau multiple ar reflecta o crestere anormala a creierului

Sindromul Down

Trismoie 21 prin – nondisjunctie (95%); translocatie robertsoniana; alte rearanjamente cromozomiale (trismoie 21q22)

Clinic: dismorfism facial (fante palpebrale orientate in sus, epicantus, hipertelorism, profil facial plat, nas mic cu baza latita, gura mica; brachicefalie); malformatii ale membrelor




            hipotonie musculara; retard psihomotor

            boala cardiaca congenitala

            alte probleme medicale: subluxatie atlantoaxiala, artrita, tulburari de vedere, surditate, obezitate, diabet zaharat, leucemie, apnee obstructiva de somn, convulsii

Risc de recurenta – trisomie libera - <1%

                             - translocatie robertsoniana (mama)– 14q21q  - 10-12% ; 21q21q – 100%

Sindromul Edwards (trisomia 18)

Incidenta: 1/7900 nou-mascuti vii

Retard al cresterii intrauterine, polihidramnios

Dismorfisme: occiput proeminent, urechi jos inserate malformate, fante palpebrale inguste, deschidere orala mica, micrognatie

Stern mic, degete stranse cu indexul acoperind degetul 3 si degetul 5 peste degetul 4, sindactilia degetelor 2 si 3 la picior, hipoplazia unghiilor; hernie inghinala sau abdominala, diastasis recti; malformatii cardiace congenitale; anomalii renale; hipoplazia labiilor mari, clitoris proeminent; defect al corpului calos

Expectanta medie de viata = 4 zile

Risc de recurenta = 0,55%

Sindrom de deletie 4p- (Wolf-Hirschorn)

Incidenta: 1/95.896 nou-nascuti vii

Greutate mica la nastere; falimentul cresterii postnatal; microcefalie; retard de dezvoltare; hipotonie; convulsii

Dismorfism facial: aspect de “casca greceasca”, hipertelorism, epicantus, gura “in bot de peste”, filtru mic, micrognatia

Malformatii cardiace, renale; anomalii ale membrelor (talipes equinovarus, unghii hiperconvexe)

Sindrom Angelman

Incidenta: 1/12.000 – 1/40.000 copii

Intarziere severa in dezvoltare

Afectare severa a limbajului (expresiv; comunicare nonverbala mai buna)

Tulburare a miscarilor si echilibrului – mers ataxic

Comportament specific cu personalitate excitabila si afect fericit nemotivat, fluturarea mainilor; tulburari de somn; dificultati de alimentare in perioada de sugar

Crize de epilepsie

Cauza – defecte ale domeniului imprintat derivat matern pe 15q11.13 prin: deletie interstitiala a 15q11-13mat (70%); disomie uniparentala paterna a cr. 15 (2-5%); defect de imprinting (2-5%); mutatia genei E3 ubiquitin protein ligazei (20%); neidentificata

Risc de recurenta: mic (<1%) in del interst. si UPD, 50% in mutatia UBE3A

Sindrom Prader-Willi

Frecventa: 1/10.000 – 1/20.000 indivizi

Hipotonie centrala, dificultati de alimentare cu falimentul cresterii in perioada de sugar

Dupa varsta de 1 an – hiperfagie, obezitate truncala, maini si picioare mici, organe genitale mici la baieti, statura mica, intelect liminar/retard usor; probleme de comportament

Cauza: del 15q11-13 (75%), disomie uniparentala materna (24%), defect de imprinting (metilare anormala) (1%)

Sindrom Williams

Dismorfism facial (facies elfin): edem periorbitar, nas bulbos, filtru nazal lung, gura mare, buze groase, dinti mici spatiati, obraji plini

Afectare cardiaca: stenoza aortica supravalvulara (75%), stenoza pulmonara supravalvulara (25%, stenoza arterei renale (40%)

Intarziere in dezvoltare (retard sever – intelect liminar), limbaj bun, abilitati vizuospatiale slabe, personalitate sociabila, deficit atntional, anxietate

Hipercalcemie in perioada neonatala (15%)

Microdeletie pe 7q11.23 – gena elastinei (ELN)

Sindromul Cornelia de Lange

Incidenta: 1/50.000 nou-nascuti

Retard mental, statura mica (adesea cu retard al cresterii intrauterine), anomalii ale membrelor (antebrate scurte cu maini mici pana la defecte de reducere a membrelor severe – absenta unor segmente), dismorfism cranio-facial (microbrahicefalie, linie de inserie a parului anterior si posterior joasa, sprancene arcuite cu sinofris, nas cu baza latita, nari antevertate, filtru lung  moale, buze subtiri cu colturi coborate,  microgatie); defecte septale cardiace, hirsutism, probleme de alimentare

Majoritatea cazurilor sunt sporadice – risc de recurenta de 1%

Gena NIPBL pe 5p13.1

Sindromul X fragil

Cea mai frecventa cauza de retard mental – 1/5500 baieti

Facies lung, urechi proeminente, ecartate

Hiperlaxitate articulara

Macroorhidism postpubertal

Prolaps de valva mitrala

Hipotonie, retard motor usor; tulburari de vorbire (de la absenta limbajului la probleme de comunicare usoare); retard mental; probleme de comportament: hiperactivitate, impulsivitate, deficit atentional; autism; dificultati de interactiune sociala (timizi, anxiosi in situatii de grup)

Mutatia genei FMR1 pe Xq27.3 ce contine o secventa repetitiva (CGG)n (n>200)








Politica de confidentialitate

DISTRIBUIE DOCUMENTUL

Comentarii


Vizualizari: 2217
Importanta: rank

Comenteaza documentul:

Te rugam sa te autentifici sau sa iti faci cont pentru a putea comenta

Creaza cont nou

Termeni si conditii de utilizare | Contact
© SCRIGROUP 2019 . All rights reserved

Distribuie URL

Adauga cod HTML in site